Co to jest zespół Jacobsa?

Zespół Jacobsa jest zaburzeniem genetycznym, w wyniku którego dzieci płci męskiej mają dodatkowy chromosom Y. Nie należy mylić tego z chromosomem XXY, który powoduje bezpłodność u mężczyzn, ten stan zwykle nie powoduje poważnych nieprawidłowości fizycznych. Mężczyźni z zespołem Jacobsa, znani również jako 47, XYY, stają się jednak wyżsi niż większość mężczyzn bez tego stanu.

Normalni ludzie mają w sumie 46 chromosomów na komórkę. Z tych 46 chromosomów dwa to chromosomy X i Y, które określają, czy dana osoba urodzi się jako kobieta czy mężczyzna. Ci, którzy otrzymują dwa chromosomy X, rodzą się jako kobiety, podczas gdy ci, którzy urodzili się z chromosomem X i Y, rodzą się jako mężczyźni. Osoby z zespołem Jacobsa mają jednak 47. chromosom, który jest dodatkową kopią chromosomu Y.

Nie ma znanej przyczyny zespołu Jacobsa. Badania wskazują, że ta anomalia zdarza się losowo i nie wydaje się być dziedziczną cechą. Chociaż nie wydaje się również, aby występowały poważne nieprawidłowości fizyczne u mężczyzn z zespołem Jacobsa, istnieją inne różnice między chłopcami z tym schorzeniem a tymi, którzy nie urodzili się z dodatkowym chromosomem Y. Różnice te obejmują przede wszystkim trudności w uczeniu się, opóźniony rozwój umiejętności motorycznych, opóźnienia mowy, problemy z zachowaniem i drżenie rąk.

Po urodzeniu rodzice i opiekunowie nie zauważają żadnych nienormalnych objawów związanych z zespołem Jacobsa. Chłopcy z tą chorobą wykazują oznaki wolniejszej niż normalna dojrzałości emocjonalnej, a także są nieco bardziej aktywni fizycznie niż inni. W wieku przedszkolnym można zauważyć pewne niewielkie opóźnienia w nauce, a także opóźnienia w mowie, ale zwykle nie stanowią one poważnej ingerencji w naukę lub ogólne dojrzewanie chłopca.

Fizycznie chłopcy z zespołem Jacobsa wydają się dojrzewać w takim samym tempie, jak inni chłopcy w ich grupie wiekowej. Jedyną niezwykłą różnicą jest to, że chłopcy z dodatkowym chromosomem Y zwykle rosną powyżej średniej, ale nie nienormalnie. Mężczyźni z tym zespołem przechodzą w okres dojrzewania w takim samym tempie jak inni chłopcy, są płodni i nie wykazują żadnych różnic hormonalnych w porównaniu z innymi chłopcami i młodymi mężczyznami w ich wieku.

Psychicznie i emocjonalnie chłopcy z zespołem Jacobsa wykazują bardzo niewielkie ryzyko rozwoju problemów psychicznych i społecznych, ale tylko wtedy, gdy nie są wychowywani w kochających i wspierających środowiskach. Badania pokazują, że mężczyźni z dodatkowym chromosomem Y, wychowywani w ubogich środowiskach, w których brakuje stymulacji i miłości, wykazują nieznacznie zwiększone ryzyko zachowań nieprzystosowawczych niż inne rodzeństwo w tym samym domu. W pewnym momencie historii warunek ten był szeroko związany z zachowaniami przestępczymi, ale współczesne badania wykazały, że to po prostu nieprawda.