Co je Jacobsův syndrom?

Jacobsův syndrom je genetická porucha, která vede k tomu, že mužské děti mají extra chromozom. Nesmí být zaměňován s chromozomem XXY, který způsobuje sterilitu u mužů, tento stav obvykle nevede k žádným velkým fyzickým abnormalitám. Také známý jednoduše jako 47, XYY, muži s Jacobsovým syndromem se však bez tohoto stavu rostou na vyšší než většina mužů.

Normální lidé mají celkem 46 chromozomů na buňku. Z těchto 46 chromozomů jsou dva chromozomy X a Y, které určují, zda se osoba narodí žena nebo muž. Ti, kteří dostávají dva chromozomy X, se rodí ženy, zatímco ti, kteří se narodili s chromozomem X a A Y, se rodí samec. Jednotlivci s Jacobsovým syndromem však mají 47. chromozom, což je další kopie chromozomu Y.

Neexistuje žádný známý příčina Jacobsova syndromu. Výzkum ukazuje, že k této anomálii dochází náhodně a nezdá se, že by to byla zděděná vlastnost. I když se také nezdá být žádný velký fyzickýAbnormality u mužů s Jacobsovým syndromem se zdá, že existují další rozdíly mezi chlapci s tímto stavem a těmi, kteří se nenarodí s dalším chromozomem Y. Mezi tyto rozdíly patří porucha učení, zpožděné rozvoj motorických dovedností, zpoždění řeči, problémy s chováním a třes rukou.

Při narození si rodiče a pečovatelé neuvědomují žádné abnormální příznaky spojené s Jacobsovým syndromem. Chlapci s tímto stavem vykazují známky pomalejší než normální míra emoční zralosti a jsou také o něco fyzicky aktivnější než ostatní. Podle předškolního věku lze zaznamenat některé drobné zpoždění učení a zpoždění řeči, ale obvykle se nezohledňují zásadní zásah do učení nebo celkového zrání chlapce.

Fyzicky se zdá, že chlapci s Jacobsovým syndromem dozrávají stejnou rychlostí jako ostatní chlapci ve své věkové skupině. Jediný pozoruhodný rozdílje to, že chlapci s extra y chromozomem mají tendenci rostou vyšší než průměr, ale ne abnormálně. Muži s tímto syndromem postupují do puberty stejným tempem jako ostatní chlapci, jsou plodné a nepředstavují žádné hormonální rozdíly od ostatních chlapců a mladých mužů jejich věk.

mentálně a emocionálně, chlapci s Jacobsovým syndromem vykazují velmi mírné riziko rozvoje mentálních a sociálních problémů, ale pouze tehdy, pokud nejsou chovány v milujícím a podpůrném prostředí. Výzkum ukazuje, že muži s extra y chromozomem, kteří jsou chováni ve špatném prostředí, kde stimulace a láska chybí, ukazují mírně zvýšené riziko vzniku maladaptivního chování než ostatní sourozenci ve stejném domě. V jednom okamžiku v historii byla tato podmínka široce spojena s trestním chováním, ale současný výzkum prokázal, že to prostě není pravda.