Co je to Jacobsův syndrom?

Jacobsův syndrom je genetická porucha, která má za následek, že mužské děti mají extra Y chromozom. Nesmí být zaměňován s chromozomem XXY, který u mužů způsobuje sterilitu, tento stav obvykle nevede k závažným fyzickým abnormalitám. Známé jednoduše jako 47, XYY, muži s Jacobsovým syndromem však rostou být vyšší než většina mužů bez tohoto stavu.

Normální lidé mají celkem 46 chromozomů na buňku. Z těchto 46 chromozomů jsou dva chromozomy X a Y, které určují, zda se osoba narodí jako žena nebo muž. Ti, kteří dostávají dva chromozomy X, se narodili samice, zatímco ti, kteří se narodili s chromozomy X a Y, se narodili muži. Jednotlivci s Jacobsovým syndromem však mají 47. chromozom, což je další kopie chromozomu Y.

Neexistuje žádná známá příčina Jacobsova syndromu. Výzkum ukazuje, že k této anomálii dochází náhodně a nezdá se, že by to byla zděděná vlastnost. Přestože se u mužů s Jacobsovým syndromem také nevyskytují žádné významné fyzické abnormality, zdá se, že existují jiné rozdíly mezi chlapci s tímto stavem a těmi, kteří se nenarodí s dalším chromozomem Y. Mezi tyto rozdíly patří zejména poruchy učení, zpožděný rozvoj pohybových dovedností, zpoždění řeči, problémy s chováním a třes rukou.

Při narození si rodiče a pečovatelé neuvědomují žádné abnormální příznaky spojené s Jacobsovým syndromem. Chlapci s touto podmínkou vykazují známky pomalejší než normální rychlosti emoční zralosti a také mírně fyzicky aktivnější než ostatní. V předškolním věku lze zaznamenat některá menší zpoždění učení i zpoždění řeči, obvykle však nepředstavují zásadní zásahy do chlapeckého učení nebo celkového zrání.

Fyzicky se zdá, že chlapci s Jacobsovým syndromem zrají stejně rychle jako ostatní chlapci ve své věkové skupině. Jediný pozoruhodný rozdíl je v tom, že chlapci s chromozomem Y navíc mají tendenci růst vyšší, než je průměr, ale ne abnormálně. Muži s tímto syndromem postupují do puberty stejným tempem jako ostatní chlapci, jsou plodní a nepředstavují žádné hormonální rozdíly od ostatních chlapců a mladých mužů ve věku.

Duševně a citově chlapci s Jacobsovým syndromem vykazují velmi malé riziko rozvoje duševních a sociálních problémů, ale pouze pokud nejsou chováni v láskyplném a podpůrném prostředí. Výzkum ukazuje, že muži s chromozomem Y navíc, kteří jsou chováni ve špatných prostředích, kde chybí stimulace a láska, vykazují mírně zvýšené riziko rozvoje maladaptivního chování než ostatní sourozenci ve stejném domě. V jednom okamžiku v historii byl tento stav široce spojen s trestným chováním, ale současný výzkum ukázal, že to prostě není pravda.