Vad är Jacobs syndrom?

Jacobs syndrom är en genetisk störning som resulterar i att manliga barn har en extra Y-kromosom. Att inte förväxla med XXY-kromosomen som orsakar sterilitet hos män, detta tillstånd leder normalt inte till några större fysiska avvikelser. Även känd helt enkelt som 47, XYY, män med Jacobs syndrom växer emellertid till att vara högre än de flesta män utan detta tillstånd.

Normala människor har totalt 46 kromosomer per cell. Av dessa 46 kromosomer är två X- och Y-kromosomerna, som avgör om en person kommer att föds kvinna eller hane. De som får två X-kromosomer är födda kvinnliga, medan de som är födda med en X och en Y-kromosom föds hane. Personer med Jacobs syndrom har emellertid en 47: e kromosom, vilket är en extra kopia av Y-kromosomen.

Det finns ingen känd orsak till Jacobs syndrom. Forskning indikerar att denna avvikelse sker slumpmässigt och inte verkar vara ett ärftligt drag. Även om det inte verkar finnas några större fysiska avvikelser hos män med Jacobs syndrom, verkar det finnas andra skillnader mellan pojkar med detta tillstånd och de som inte är födda med ytterligare Y-kromosom. Dessa skillnader inkluderar främst inlärningssvårigheter, försenad utveckling av motorik, talförseningar, beteendeproblem och handskakningar.

Vid födelsen inser inte föräldrar och vårdgivare några onormala symtom förknippade med Jacobs syndrom. Pojkar med detta tillstånd visar tecken på långsammare frekvenser av normal emotionell mognad, liksom att de är lite mer fysiskt aktiva än andra. Vid förskoleåldern kan vissa mindre inlärningsförseningar och talförseningar noteras, men dessa innebär vanligtvis inte någon större störning i pojkens lärande eller totala mognad.

Fysiskt verkar pojkar med Jacobs syndrom mogna i samma takt som andra pojkar i deras åldersgrupp. Den enda anmärkningsvärda skillnaden är att pojkar med en extra Y-kromosom tenderar att bli högre än genomsnittet, men inte onormalt. Män med detta syndrom utvecklas till puberteten i samma takt som andra pojkar, är fertila och uppvisar inga hormonella skillnader från andra pojkar och unga män i deras ålder.

Mentaliskt och känslomässigt visar pojkar med Jacobs syndrom en mycket liten risk att utveckla mentala och sociala problem, men bara om de inte är uppfödda i kärleksfulla och stödjande miljöer. Forskning visar att män med en extra Y-kromosom som är uppfödda i fattiga miljöer där stimulering och kärlek saknas visar en något ökad risk för att utveckla maladaptiva beteenden än andra syskon i samma hem. Vid en tidpunkt i historien var detta tillstånd allmänt förknippat med kriminellt beteende, men samtida forskning har visat att detta helt enkelt inte är sant.