Vad är medfödda avvikelser?

Medfödda avvikelser är avvikelser i kroppen som förekommer vid födseln. Dessa inkluderar allt från extra siffror till ofullständigt formade hjärnor. Medfödda avvikelser identifieras också i tre av varje 100 födda, även känd som medfödda avvikelser eller födelsedefekter. Det finns ett antal skäl för att barn ska föds med avvikelser och de är inte nödvändigtvis skadliga eller föräldrarnas fel.

I själva verket är över hälften av medfödda avvikelser det som kallas "sporadisk", vilket betyder att det inte finns någon känd orsak eller riskfaktor. Andra kan vara orsaken till miljöexponeringar, allt från läkemedel som tas under graviditet till exponering för teratogena kemikalier på arbetsplatsen. Genetiska tillstånd kan också orsaka medfödda avvikelser, och dessa tillstånd kan vara spontana till sin natur eller ärva.

Vissa medfödda avvikelser identifieras vid födseln på grund av att de är fysiskt uppenbara, till exempel när ett spädbarn är fött med ett extra finger, eller för att de orsakar hälsoproblem som kräver läkarvård, vilket kan vara fallet med ett spädbarn som föddes med ett medfødt hjärta defekt. Medfödda avvikelser kan också identifieras senare i livet när de stör utvecklingen eller blir tydligare med tiden. Ibland lever någon ett helt liv utan att vara medveten om en medfödd avvikelse och den upptäcks först efter döden under en obduktion.

När en medfödd avvikelse hittas, rekommenderar läkaren vanligtvis att fastställa orsaken, om möjligt, och leta efter relaterade medicinska problem som kan behöva tas upp. Denna information används för att informera föräldrar om deras alternativ i termer av behandling.

I vissa fall kan ingen behandling rekommenderas. Vissa avvikelser, som att vara född med olika färgade ögon, är inte skadliga och det finns ingen anledning att behandla dem. I andra fall kan behandling som kirurgi rekommenderas av kosmetiska skäl, eller en läkare kan föreslå att föräldrar väntar på att barnet blir lite äldre så att barnet kan spela en roll i att välja om man ska ha kirurgi eller annan behandling .

I andra fall kan medfödda avvikelser vara livshotande och de kräver omedelbar behandling, eller det är medicinska problem som måste hanteras, även om de inte nödvändigtvis är dödliga. Till exempel måste vissa genetiska störningar behandlas med läkemedel för att hålla barnet friskt, och saker som hjärtfel måste korrigeras med operation. En väntetid kan krävas för operation för att låta barnet först bli starkare.