Co je Aplasia Cutis Congenita?

Aplasia cutis congenita, také známá jako cutis aplasia, je vzácná vrozená porucha, která způsobuje, že se postižená osoba narodí bez části kůže. V některých případech některé základní tkáně, jako je kost, mohou také chybět. Skalp je nejčastěji postiženou oblastí v případech aplasia cutis congenita, ačkoli z jakékoli části těla může chybět kožní tkáň. Typické ošetření tohoto stavu obvykle spočívá v pečlivém čištění a aplikaci speciální masti, protože pokožka obvykle doroste sama za pár týdnů. Jakékoli dotazy nebo obavy týkající se aplasia cutis congenita nebo individualizovaných léčebných metod by měly být prodiskutovány s lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem.

Většina dětí, které se narodí s aplasia cutis congenita, má na pokožce hlavy chybnou vrstvu kůže. U malého procenta těchto pacientů jsou postiženy paže, nohy nebo oblast trupu těla. V některých případech existuje více než jedna oblast chybějící kůže. Tenká membrána, kterou lze snadno vidět, obvykle pokrývá oblast, kde by měla být kůže.

Když aplasia cutis congenita ovlivní pokožku hlavy, může dojít k malému defektu v kostech lebky, i když je to obvykle malé a samo se vyléčí. Tělo obvykle opraví vady způsobené tímto stavem bez nutnosti invazivního lékařského ošetření. Během několika týdnů od narození se drobné kostní defekty samy zahojí a kůže se v postižených oblastech začne rozrůst.

Jediným diagnostickým nástrojem potřebným k přesné diagnostice aplasia cutis congenita je fyzické vyšetření. Zdravotnický personál si všimne chybějících míst na kůži během okamžiku narození postiženého dítěte. Pokud se zdá, že mohou existovat významné kostní defekty, mohou být objednány další testy, jako jsou rentgenové snímky nebo CT snímky, aby lékaři mohli posoudit závažnost stavu.

Léčba aplasia cutis congenita je obvykle jednoduchý proces pečlivého čištění postižených oblastí a jemného nanášení speciální masti podle pokynů zdravotnického personálu. Tato mast se obvykle vyrábí z látky známé jako sulfadiazin stříbrný, i když někdy lze použít i jiné typy masti. Chirurgický zákrok je nutný pouze v extrémnějších případech kostních defektů nebo v případě, že chybějící skvrny kůže pokrývají velkou část pokožky hlavy.