Wat doet een klinische geneticus?

Een klinisch geneticus is een arts die de kennis van genetica toepast op praktijksituaties die patiënten ervaren. Klinische genetici werken in omgevingen zoals ziekenhuizen en klinieken en geven advies, hulp en overleg aan patiënten met zorgen over genetische problemen, variërend van de ouders van een kind met een chromosomale afwijking tot een borstkankerpatiënt die getest wil worden om te zien of zij draagt ​​een gen dat haar vatbaar maakt voor borstkanker. Werken als klinisch geneticus is zelden saai en stelt mensen in staat om in de voorhoede van de moderne genetica te werken.

Klinische genetici ontmoeten meestal patiënten wanneer ze worden doorverwezen. De geneticus praat met de patiënt waarom hij of zij de geneticus ontmoet en voert tests uit op de patiënt om de toestand van de patiënt te evalueren. Nadat het testen is voltooid, praat de klinisch geneticus met de patiënt over de testresultaten, hun implicaties en wat de patiënt kan doen. Klinische genetici zijn bekwaam in de evaluatie van problemen zoals geboorteafwijkingen, genetische aandoeningen, familiale kankers en chromosomale afwijkingen.

In sommige gevallen kan een klinisch geneticus zich specialiseren op een bepaald gebied binnen de praktijk van klinische genetica. Hij of zij kan bijvoorbeeld werken met paren met vruchtbaarheidsproblemen, genetische tests uitvoeren om te zien of een of beide ouders een gen dragen dat de vruchtbaarheid remt en de resultaten van miskramen testen op genetische afwijkingen. Klinische genetici kunnen ook voorlichting geven aan zwangere ouders die net nieuws hebben ontvangen dat de foetus een genetische afwijking heeft.

Wanneer een arts vermoedt dat een patiënt een genetisch probleem ervaart, kan een verwijzing naar een klinisch geneticus het probleem tot op de bodem uitzoeken. De geneticus kan ook advies hebben over behandelingsopties en een nauwkeurige diagnose van een genetisch probleem kan belangrijk zijn voor mensen die zich zorgen maken over het doorgeven van gevaarlijke genen of voor artsen die een behandelplan ontwikkelen. De begeleiding van een klinisch geneticus kan een patiënt ook helpen begrijpen waarom het probleem zich heeft voorgedaan en hoe het kan worden beheerd.

Om klinisch geneticus te worden, moet iemand eerst als arts trainen en vervolgens een fellowship in de genetica voltooien. Mensen benaderen klinische genetica vaak vanuit gebieden zoals kindergeneeskunde of verloskunde en gynaecologie. De training duurt tien jaar of langer, maar er is veel vraag naar klinische genetici, zodat ze meestal een baan kunnen vinden als ze eenmaal volledig gekwalificeerd zijn. De lonen zijn meestal ook uitstekend, vooral in stedelijke gebieden waar veel mensen klinisch genetici nodig hebben.