Que fait un généticien clinique?

Un généticien clinique est un médecin qui applique les connaissances en génétique à des situations réelles vécues par des patients. Les généticiens cliniciens travaillent dans des environnements tels que les hôpitaux et les cliniques. Ils conseillent, assistent et consultent les patientes préoccupées par des problèmes génétiques, allant des parents d’un enfant présentant une anomalie chromosomique à une patiente atteinte du cancer du sein qui souhaite se soumettre à un test de dépistage. porte un gène qui la prédispose au cancer du sein. Travailler en tant que généticien clinique est rarement ennuyeux et permet aux gens de travailler à la pointe de la génétique moderne.

Les généticiens cliniques rencontrent généralement les patients lorsqu'ils sont référés. Le généticien explique au patient pourquoi il rencontre le généticien et effectue des tests sur le patient afin d'évaluer son état. Une fois le test terminé, le généticien clinique discute avec le patient des résultats du test, de leurs implications et de ce que le patient peut faire. Les généticiens cliniques sont qualifiés pour évaluer des problèmes tels que les anomalies congénitales, les troubles génétiques, les cancers familiaux et les anomalies chromosomiques.

Dans certains cas, un généticien clinique peut se spécialiser dans un domaine particulier de la pratique de la génétique clinique. Par exemple, il pourrait travailler avec des couples ayant des problèmes de fertilité, en effectuant des tests génétiques pour déterminer si l'un des parents ou les deux sont porteurs d'un gène qui inhibe la fertilité et en testant les résultats des fausses couches pour détecter des anomalies génétiques. Les généticiens cliniciens peuvent également conseiller les parents enceintes qui viennent d’apprendre que le fœtus présente une anomalie génétique.

Lorsqu'un médecin soupçonne un patient d'avoir un problème génétique, il peut être dirigé vers un généticien clinique. Le généticien peut également avoir des conseils sur les options de traitement, et un diagnostic précis d'un problème génétique peut être important pour les personnes soucieuses de transmettre des gènes dangereux ou pour les médecins élaborant un plan de traitement. Les conseils d'un généticien clinique peuvent également aider un patient à comprendre pourquoi le problème est survenu et comment le gérer.

Pour devenir généticien clinique, une personne doit d'abord suivre une formation de médecin, puis compléter une bourse de recherche en génétique. Les gens abordent souvent la génétique clinique dans des domaines tels que la pédiatrie ou l'obstétrique et la gynécologie. La formation dure une décennie ou plus, mais les généticiens cliniques sont en forte demande et peuvent donc généralement trouver un emploi une fois qu'ils sont pleinement qualifiés. Les taux de rémunération tendent également à être excellents, en particulier dans les zones urbaines où de nombreuses personnes ont besoin des services de généticiens cliniques.

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