Hva gjør en klinisk genetiker?

En klinisk genetiker er en lege som anvender kunnskapen om genetikk i situasjoner som virkelig oppleves av pasienter. Kliniske genetikere jobber i miljøer som sykehus og klinikker, og gir råd, hjelp og konsultasjon til pasienter med bekymring for genetiske problemer, alt fra foreldre til et barn med kromosomavvik til en brystkreftpasient som ønsker å gjennomgå test for å se om hun bærer et gen som disponerer henne for brystkreft. Å jobbe som klinisk genetiker er sjelden kjedelig, og det gjør at folk kan jobbe i forkant av moderne genetikk.

Kliniske genetikere møter vanligvis pasienter når de blir henvist. Genetikeren snakker med pasienten om hvorfor han eller hun er i møte med genetikeren, og utfører tester på pasienten for å evaluere pasientens tilstand. Etter at testingen er fullført, snakker den kliniske genetikeren med pasienten om testresultatene, deres implikasjoner og hva pasienten kan gjøre. Kliniske genetikere er dyktige i evaluering av problemer som fødselsdefekter, genetiske lidelser, familiære kreftformer og kromosomavvik.

I noen tilfeller kan en klinisk genetiker spesialisere seg på et bestemt felt innen utøvelse av klinisk genetikk. For eksempel kan han eller hun jobbe med par som opplever fruktbarhetsproblemer, utføre genetisk testing for å se om en eller begge foreldrene har et gen som hemmer fruktbarhet og tester resultatene av spontanaborter for genetiske avvik. Kliniske genetikere kan også gi råd til gravide foreldre som nettopp har mottatt nyheter om at fosteret har en genetisk abnormalitet.

Når en lege mistenker at en pasient opplever et genetisk problem, kan en henvisning til en klinisk genetiker komme til bunns i problemet. Genetikeren kan også ha råd om behandlingsalternativer, og en presis diagnose av et genetisk problem kan være viktig for folk bekymret for å overføre farlige gener på eller for leger som utvikler en behandlingsplan. Rådgivningen til en klinisk genetiker kan også hjelpe en pasient å forstå hvorfor problemet oppstod og hvordan det kan håndteres.

For å bli klinisk genetiker, må noen først trene som lege, og deretter fullføre et stipendiat innen genetikk. Folk nærmer seg ofte klinisk genetikk fra felt som pediatri eller fødselshjelp og gynekologi. Opplæringen tar et tiår eller mer, men kliniske genetikere er etterspurt, så de kan vanligvis finne jobber når de er fullt ut kvalifiserte. Lønnssatsene har også en tendens til å være utmerket, spesielt i urbane områder der mange mennesker trenger tjenester fra kliniske genetikere.