Hva gjør en klinisk genetiker?

En klinisk genetiker er en lege som bruker kunnskapen om genetikk til virkelige situasjoner som pasienter opplever. Kliniske genetikere jobber i miljøer som sykehus og klinikker, gir råd, hjelp og konsultasjon til pasienter med bekymring for genetiske problemer, alt fra foreldrene til et barn med kromosomal abnormitet til en brystkreftpasient som ønsker å gjennomgå testing for å se om hun bærer et gen som disponerer henne for brystkreft. Å jobbe som klinisk genetiker er sjelden kjedelig, og det lar folk jobbe i forkant av moderne genetikk.

Kliniske genetikere møter vanligvis pasienter når de blir henvist. Genetikeren snakker med pasienten om hvorfor han eller hun møter genetikeren, og utfører tester på pasienten for å evaluere pasientens tilstand. Etter at testingen er fullført, snakker den kliniske genetikeren med pasienten om testresultatene, deres implikasjoner og hva pasienten kan gjøre. Kliniske genetikereer dyktige i evaluering av spørsmål som fødselsdefekter, genetiske lidelser, familiære kreftformer og kromosomale abnormiteter.

I noen tilfeller kan en klinisk genetiker spesialisere seg på et bestemt felt innen praktisering av klinisk genetikk. For eksempel kan han eller hun jobbe med par som opplever fruktbarhetsproblemer, utfører genetisk testing for å se om en eller begge foreldrene bærer et gen som hemmer fruktbarhet og tester resultatene av spontanaborter for genetiske avvik. Kliniske genetikere kan også gi rådgivning til gravide foreldre som nettopp har mottatt nyheter om at fosteret har en genetisk abnormitet.

Når en lege mistenker at en pasient opplever et genetisk problem, kan en henvisning til en klinisk genetiker komme til bunns i problemet. Genetikeren kan også ha råd om behandlingsalternativer, og en presis diagnose av et genetisk problem kan være impoRtant for personer som er bekymret for å passere farlige gener på eller for leger som utvikler en behandlingsplan. Rådgivningen av en klinisk genetiker kan også hjelpe en pasient til å forstå hvorfor problemet oppsto og hvordan det kan håndteres.

For å bli klinisk genetiker, må noen først trene som lege, og deretter fullføre et fellesskap i genetikk. Folk nærmer seg ofte klinisk genetikk fra felt som pediatri eller fødselshjelp og gynekologi. Opplæringen tar et tiår eller mer, men kliniske genetikere er etterspurt, slik at de vanligvis kan finne jobber når de er fullt kvalifiserte. Lønnsrater har også en tendens til å være utmerket, spesielt i urbane områder der mange mennesker trenger tjenestene til kliniske genetikere.