Wat zijn de verschillende symptomen van het Klinefelter-syndroom?
Klinefelter-syndroom is een aandoening van genetische oorsprong. Het syndroom treft alleen mannen. Het is het resultaat van een man met een extra X-chromosoom in de meeste van zijn cellen. Dit is in tegenstelling tot de normale X- en Y-set chromosomen die de gemiddelde man heeft. Over het algemeen kunnen de symptomen van het Klinefelter-syndroom aanzienlijk variëren bij elke man met de aandoening.
De geslachtschromosomen van een man met het Klinefelter-syndroom worden over het algemeen weergegeven als XXY, hoewel het mogelijk is om meer dan één extra X-chromosoom te hebben. Hoe ernstiger de genetische aandoening, hoe meer symptomen van het Klinefelter-syndroom een individu kan ervaren. In veel gevallen worden mensen met slechts één extra chromosoom tot de adolescentie niet medisch gediagnosticeerd met het syndroom. Dit kan te wijten zijn aan het feit dat symptomen van het Klinefelter-syndroom tot die tijd meestal niet worden waargenomen.
Langheid, een afgerond lichaamstype en overgewicht kunnen enkele milde symptomen van het Klinefelter-syndroom zijn. Gewoonlijk zijn adolescente jongens met dit syndroom vaak een stuk langer dan andere jongens van hun leeftijd. Bovendien kan een persoon met deze aandoening bredere heupen en schouders hebben die smaller zijn dan de gemiddelde man. Onderontwikkelde of bijzonder kleine spieren kunnen ook duidelijk zijn. Veel mannen hebben een dunne haar, wat kan leiden tot dun gezichts- en lichaamshaar.
Klinefelter-syndroomsymptomen kunnen lage testosteronspiegels zijn. Dit kan ertoe leiden dat een man ongewoon kleine testikels heeft, die veel steviger kunnen zijn dan normaal. Vooral lage niveaus van testosteron kunnen er ook voor zorgen dat mannelijke borsten aanzienlijk groter worden. Gynaecomastie is de medische naam van dit symptoom. Het onvermogen om sperma te produceren kan een ander symptoom zijn en dit symptoom kan mannelijke onvruchtbaarheid veroorzaken.
Sommige personen met het Klinefelter-syndroom kunnen een taalstoornis hebben. Dit kan vertraagd praten veroorzaken bij een kind met deze aandoening. Bovendien kan hij of zij moeite hebben met lezen en schrijven. Vaak kunnen personen met zeer uitgesproken symptomen socialisatieproblemen hebben.
Klinefelter-syndroomsymptomen kunnen worden behandeld met testosterontherapie. Het verhogen van de niveaus van testosteron kan een groot aantal symptomen van deze genetische aandoening verlichten. De toename kan bijvoorbeeld de spieren verder ontwikkelen en dun gezichtshaar verbeteren. Het kan ook de botten versterken en de kans op het ontwikkelen van een aandoening zoals osteoporose verminderen. Hoewel iedereen osteoporose kan ontwikkelen, kan een man met verzwakte botten als gevolg van dit syndroom meer risico lopen.
Personen met dit syndroom kunnen ook worden behandeld met andere verschillende soorten therapie. Psychologische therapie kan nuttig zijn om te leren omgaan met de emotionele effecten van deze aandoening. Bovendien kan logopedie ook worden voorgeschreven. Deze behandeling kan worden gebruikt om personen met een vertraagde taalontwikkeling te helpen.