Jaké jsou různé příznaky syndromu Klinefelter?

Klinefelterův syndrom je porucha genetického původu. Syndrom postihuje pouze muže. Je to výsledek toho, že muž má ve většině svých buněk další X chromozom. Toto je kontrastně odlišné od normální X a Y sady chromozomů průměrného muže. Obecně se příznaky Klinefelterova syndromu mohou významně lišit u každého muže se stavem.

Sexuální chromozomy muže s Klinefelterovým syndromem jsou obecně znázorněny jako XXY, ačkoli je možné mít více než jeden chromozom X navíc. Čím závažnější je genetická porucha, tím více může dojít k symptomům Klinefelterova syndromu. V mnoha případech nejsou lidé s jedním dalším chromozomem syndromem lékařsky diagnostikováni až do dospívání. To může být způsobeno skutečností, že příznaky syndromu Klinefelterové se do té doby obvykle nevidí.

Výškou, zaobleným typem těla a nadváhou mohou být některé mírné symptomy Klinefelterova syndromu. Dospívající chlapci s tímto syndromem jsou obvykle mnohem vyšší než ostatní chlapci jejich věku. Kromě toho může mít osoba s tímto stavem širší boky a ramena, která jsou užší než průměrný muž. Mohou být také patrné nedostatečně vyvinuté nebo zvláště malé svaly. Mnoho mužů bude mít tenkost vlasů, což může mít za následek řídké vlasy na obličeji a těle.

Příznaky Klinefelterova syndromu mohou zahrnovat nízké hladiny testosteronu. To může způsobit, že muž má neobvykle malá varlata, která mohou být mnohem pevnější než obvykle. Obzvláště nízká hladina testosteronu může také významně zvětšit mužská ňadra. Gynekomastie je lékařský název tohoto příznaku. Neschopnost produkovat spermie může být dalším příznakem a tento příznak může vyvolat mužskou neplodnost.

Někteří jedinci s Klinefelterovým syndromem mohou mít poruchu jazyka. To může způsobit zpoždění mluvení u dítěte s touto poruchou. Kromě toho může mít potíže se čtením a zápisem. Jednotlivci s velmi výraznými příznaky mohou mít často problémy se socializací.

Příznaky Klinefelterova syndromu mohou být léčeny léčbou testosteronem. Zvýšení hladiny testosteronu může zmírnit velké množství příznaků této genetické poruchy. Například zvýšení může dále rozvíjet svaly a zlepšit řídké vlasy na obličeji. Může také posílit kosti a snížit šance na rozvoj stavu, jako je osteoporóza. Ačkoli se u každého může vyvinout osteoporóza, muž s oslabenými kostmi kvůli tomuto syndromu může být více ohrožen.

Jedinci s tímto syndromem mohou být léčeni i jinými různými druhy terapie. Psychologická terapie může být prospěšná při učení, jak se vypořádat s emocionálními účinky této poruchy. Kromě toho může být také předepsána logopedie. Toto ošetření může být použito na pomoc jednotlivcům s opožděným vývojem jazyka.