Wat is ochronosis?
Ochronosis kan vaak worden gezien met de term alkaptonuria. De twee woorden kunnen samen worden gebruikt en worden soms als uitwisselbaar beschouwd, of de eerste wordt beschreven als de overheersende symptomen of manifestaties van alkaptonurie. Bij alkaptonurie, een zeldzame genetisch erfelijke aandoening, kan het lichaam het aminozuur tyrosine niet verwerken en dit leidt tot verschillende symptomen die geleidelijk verergeren en niet kunnen worden genezen. De symptomen worden ochronosis genoemd, maar de symptomen kunnen ook door andere oorzaken optreden. Dit betekent eenvoudig dat de relatie tussen de twee voorwaarden niet exclusief is.
Zoals vermeld, kan ochronosis het gevolg zijn van de opbouw van tyrosine, maar het kan ook voorkomen wanneer mensen fenylalanines niet kunnen afbreken. In zeldzame gevallen kan deze groep symptomen het gevolg zijn van een exogene of externe factor. Het is aangetoond dat het gebruik van bepaalde medicijnen zoals hydrochinon de aandoening veroorzaakt, maar deze reactie is uiterst zeldzaam.
De expressie van ochronosis wordt meestal geassocieerd met symptomen zoals het donker worden van bepaalde delen van het kraakbeen, de huid en de ogen. Er kan donkerblauw pigment aanwezig zijn in de ogen, tussen de pupil en de buitenhoek. Een voor de hand liggend symptoom kan optreden wanneer urine bij baby's blauw wordt en zichtbaar is in hun luiers. De oren kunnen ook een blauwe kleur hebben, net als de neus.
De blauwe kleur is niet oncomfortabel. Van groter belang is dat kraakbeen in de loop van de tijd dikker wordt en dit kan leiden tot artritische aandoeningen en de uiteindelijke noodzaak van gezamenlijke vervanging. Bij sommige mensen kunnen ook hartkleppen worden aangetast, waardoor klepvervanging nodig is en / of mensen pijnlijke problemen hebben met de urinewegen.
Hoewel de levensverwachting mogelijk niet wordt gewijzigd voor mensen met ochronosis, kan het leven steeds ongemakkelijker worden naarmate symptomen zich manifesteren en verergeren. Helaas is er bij aandoeningen zoals alkaptonurie echt geen behandeling. Het is mogelijk dat exogene ochronosis kan worden geholpen door stopzetting van medicatie en de aanwezigheid ervan op de huid kan soms worden verwijderd met laserbehandeling.
In afwezigheid van genezing voor endogene (vanuit het lichaam) types, is er zeker een behandeling. Mensen met ochronosis hebben baat bij de hulp van een arts die verslechterende artritis kan behandelen en die ervoor kan zorgen dat het hart en de urinewegen in goede gezondheid worden gehouden en worden gecontroleerd, zodat ze zo blijven. In vroege stadia hebben mensen misschien niet veel nodig qua behandeling, behalve de incidentele dosis medicijnen zoals ibuprofen om kleine gewrichtspijn te verlichten. Vitamine C-therapie kan ook nuttig zijn, en als de ziekte vroeg wordt opgemerkt, pleiten veel artsen dat mensen een eiwitarm dieet volgen.