Qu'est-ce que l'Ochronosis?
L'ochronose peut être souvent vu avec le terme alcaptonurie. Les deux mots peuvent être utilisés ensemble et sont parfois considérés comme interchangeables, ou le premier est décrit comme les symptômes ou manifestations prédominants de l’alcaptonurie. Dans l’alcaptonurie, un trouble génétique rare, le corps ne peut pas traiter la tyrosine, un acide aminé, ce qui entraîne divers symptômes qui s’aggravent progressivement et ne peuvent être guéris. Les symptômes s'appellent ochronosis, mais ils peuvent également provenir d'autres causes. Cela signifie simplement que la relation entre les deux conditions n'est pas exclusive.
Comme mentionné précédemment, l'ochronose peut résulter de l'accumulation de tyrosine, mais peut également se produire lorsque les personnes ne peuvent pas décomposer les phénylalanines. Dans de rares cas, ce groupe de symptômes peut résulter d'un facteur exogène ou extérieur. Il a été démontré que l’utilisation de certains médicaments comme l’hydroquinone était à l’origine de cette affection, mais cette réaction est extrêmement rare.
L'expression de l'ochronose est généralement associée à des symptômes tels que le noircissement de certaines parties du cartilage, de la peau et des yeux. Il peut y avoir du pigment bleu foncé dans les yeux, entre la pupille et le coin extérieur. Un symptôme évident peut survenir lorsque l’urine devient bleue chez les bébés, ce qui sera visible dans leurs couches. Les oreilles peuvent aussi avoir une coloration bleue, tout comme le nez.
La couleur bleue n'est pas inconfortable. Plus préoccupant, le cartilage a tendance à s’épaissir avec le temps, ce qui peut conduire à des affections arthritiques et à la nécessité éventuelle d’un remplacement articulaire. Chez certaines personnes, les valvules cardiaques peuvent également être touchées, nécessitant un remplacement valvulaire, et / ou les personnes souffrant de problèmes urinaires douloureux.
Bien que l'espérance de vie ne soit pas modifiée pour les personnes souffrant d'ochronose, la vie peut devenir de plus en plus inconfortable à mesure que les symptômes se manifestent et s'aggravent. Malheureusement, dans des conditions telles que l’alcaptonurie, il n’existe aucun traitement. L'arrêt de la médication peut aider l'ochronose exogène, et sa présence sur la peau peut parfois être éliminée par un traitement au laser.
En l'absence de traitement curatif pour les types endogènes (de l'intérieur du corps), il existe certainement un traitement. Les personnes souffrant d'ochronose bénéficient du soutien d'un médecin capable de traiter une arthrose aggravée et de s'assurer que le cœur et les voies urinaires sont maintenus en bonne santé et surveillés afin qu'ils le restent. À un stade précoce, il est possible que les patients n’aient pas besoin de beaucoup de traitements, à part la prise occasionnelle de médicaments comme l’ibuprofène pour soulager les douleurs articulaires mineures. Un traitement à la vitamine C peut également être utile, et si la maladie est détectée tôt, de nombreux médecins recommandent aux personnes de suivre un régime pauvre en protéines.