Qu'est-ce que le syndrome de Joubert?
Le syndrome de Joubert est une anomalie congénitale rare impliquant le vermis cérébelleux, une partie du cerveau responsable de la coordination et du sens de l'équilibre. La gravité de cette affection varie selon que le vermis cérébelleux est partiellement déformé ou totalement absent et peut également être compliquée par des comorbidités, d'autres affections et des anomalies pouvant survenir simultanément. Certains cas de syndrome de Joubert sont diagnostiqués in utero à l'aide d'un dépistage par échographie de routine, tandis que d'autres peuvent être diagnostiqués après la naissance par des études d'imagerie médicale capables de détecter des anomalies cérébrales.
Certains cas de syndrome de Joubert semblent avoir un lien génétique. Les familles ayant des antécédents de certaines maladies génétiques peuvent être prédisposées au syndrome de Joubert et cette maladie peut apparaître de concert avec une maladie héréditaire. Dans d'autres cas, il semble être le résultat d'une mutation spontanée qui interfère avec la formation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Les patients et les familles qui souhaitent être étudiés par des généticiens peuvent apporter des informations précieuses à l’étude du syndrome de Joubert et d’autres anomalies congénitales.
Les mouvements saccadés des muscles, un contrôle médiocre des muscles, une faiblesse musculaire et des mouvements oculaires rapides sont des symptômes du syndrome de Joubert qui sont assez fréquents, car le vermis cérébelleux mal formé ou absent concerne directement le système musculaire. Les autres symptômes peuvent inclure des convulsions, des troubles de la langue, des fentes palatines, des doigts et des orteils en plus, des problèmes de reins ou du foie, des problèmes de vision ou des troubles graves de développement. En règle générale, plus la malformation est grave, plus les symptômes seront graves pour le patient et plus le diagnostic sera rapide.
Le syndrome de Joubert ne peut être guéri, car il s'agit d'une anomalie congénitale qui ne peut être corrigée. Cependant, il est possible de gérer ce problème en utilisant des techniques permettant de traiter divers symptômes, tels que la chirurgie pour corriger les fentes palatines et la thérapie physique pour développer le tonus musculaire. Le traitement rendra le patient beaucoup plus confortable et améliorera sa qualité de vie, en particulier lorsque les soins de soutien seront accompagnés d'un plaidoyer parental tout au long de la vie.
L'espérance de vie des patients atteints du syndrome de Joubert est variable. Des anomalies plus graves peuvent conduire à l'apnée du sommeil et à d'autres affections pouvant constituer un danger de mort, et les enfants atteints du syndrome de Joubert grave peuvent mourir plus tôt dans la vie. D'autres personnes peuvent mener une vie relativement normale de durées conventionnelles, surtout si elles reçoivent des soins attentifs et proactifs. Les parents devraient discuter de l'espérance de vie et des options pour maintenir la vie au moment du diagnostic.