Hvad er Joubert Syndrome?
Joubert Syndrome er en sjælden medfødt abnormitet, der involverer den cerebellære Vermis, en del af hjernen, der er ansvarlig for koordinering og følelsen af balance. Alvorligheden af denne tilstand varierer, afhængigt af om den cerebellære vermis er delvist misdannet eller helt fraværende, og tilstanden kan også kompliceres af komorbiditeter, andre forhold og abnormiteter, der kan forekomme på samme tid. Nogle tilfælde af Joubert -syndrom diagnosticeres i utero ved anvendelse af rutinemæssig ultralydscreening, mens andre kan diagnosticeres efter fødslen med medicinske billeddannelsesundersøgelser, der kan detektere hjerne abnormiteter.
Nogle tilfælde af Joubert -syndrom ser ud til at have en genetisk forbindelse. Familier med en historie med visse genetiske tilstande kan være disponeret for Joubert -syndrom, og denne tilstand kan vises sammen med en arvelig sygdom. I andre tilfælde ser det ud til at være resultatet af en spontan mutation, der forstyrrer dannelsen af den cerebellære vermis ogHjernestammen. Patienter og familier, der er villige til at blive undersøgt af genetikere, kan bidrage med værdifuld information til studiet af Joubert Syndrome og andre medfødte abnormiteter.
Jerky muskelbevægelser, dårlig muskelkontrol, muskelsvaghed og hurtige øjenbevægelser er symptomer på Joubert -syndrom, som er temmelig almindelige, fordi den misdannede eller fraværende cerebellar vermis direkte involverer muskelsystemet. Andre symptomer kan omfatte anfald, tungeforstyrrelser, spalte gane, ekstra fingre og tæer, nyre- eller leverproblemer, synsproblemer eller alvorlige udviklingshæmninger. Som en generel regel, jo mere alvorlig misdannelse, desto mere alvorlig er symptomerne for patienten, og den hurtigere diagnose vil være.
Joubert syndrom kan ikke helbredes, fordi det involverer en medfødt abnormitet, som ikke kan korrigeres. Det kan dog styres ved brug af teknikES til at tackle forskellige symptomer, såsom kirurgi for at korrigere spalte ganer og fysioterapi for at udvikle muskeltone. Behandlingen vil gøre patienten meget mere behagelig og forbedre livskvaliteten, især når støttende pleje ledsages af forældrenes fortalervirksomhed gennem hele livet.
Levealder for patienter med Joubert Syndrome er variabel. Mere alvorlige abnormiteter kan føre til søvnapnø og andre forhold, der kan være livstruende, og børn med alvorligt Joubert -syndrom kan dø tidligt i livet. Andre mennesker fortsætter med at føre relativt normale liv i konventionelle længder, især hvis de får opmærksom og proaktiv pleje. Forældre skal diskutere forventet levealder og muligheder for at opretholde livet på diagnosetidspunktet.