Hvad er Joubert-syndrom?
Joubert syndrom er en sjælden medfødt abnormalitet, der involverer cerebellar vermis, en del af hjernen, der er ansvarlig for koordination og følelsen af balance. Alvorligheden af denne tilstand varierer afhængigt af om cerebellar vermis er delvist misdannet eller helt fraværende, og tilstanden kan også kompliceres af komorbiditeter, andre tilstande og abnormiteter, der kan forekomme på samme tid. Nogle tilfælde af Joubert syndrom diagnosticeres i utero ved brug af rutinemæssig ultralydscreening, mens andre kan diagnosticeres efter fødslen med medicinske billeddannelsesundersøgelser, der kan påvise hjerneanormaliteter.
Nogle tilfælde af Joubert syndrom ser ud til at have en genetisk forbindelse. Familier med en historie med visse genetiske tilstande kan være disponeret over Joubert syndrom, og denne tilstand kan optræde sammen med en arvelig sygdom. I andre tilfælde ser det ud til at være resultatet af en spontan mutation, der forstyrrer dannelsen af cerebellar vermis og hjernestammen. Patienter og familier, der er villige til at blive undersøgt af genetikere, kan bidrage med værdifuld information til studiet af Joubert syndrom og andre medfødte abnormiteter.
Jerky muskelbevægelser, dårlig muskelstyring, muskelsvaghed og hurtige øjenbevægelser er symptomer på Joubert syndrom, som er ret almindelige, fordi den misdannede eller fraværende cerebellare vermis direkte involverer muskelsystemet. Andre symptomer kan omfatte anfald, tungeforstyrrelser, ganespalte, ekstra fingre og tæer, nyre- eller leverproblemer, synsproblemer eller alvorlig udviklingshæmning. Som en generel regel, jo mere alvorlig misdannelse er, desto mere alvorlige er symptomerne for patienten, og desto hurtigere bliver diagnosen.
Joubert syndrom kan ikke helbredes, fordi det involverer en medfødt abnormalitet, som ikke kan rettes. Imidlertid kan det styres ved hjælp af teknikker til adressering af forskellige symptomer, såsom kirurgi til korrigering af ganespalte og fysioterapi for at udvikle muskeltonus. Behandling vil gøre patienten meget mere komfortabel og forbedre livskvaliteten, især når understøttende pleje ledsages af forældremyndighed gennem hele livet.
Levealder for patienter med Joubert-syndrom er varierende. Mere alvorlige abnormiteter kan føre til søvnapnø og andre tilstande, der kan være livstruende, og børn med alvorligt Joubert-syndrom kan dø tidligt i livet. Andre mennesker kan fortsætte med at leve relativt normale liv i konventionel længde, især hvis de får opmærksom og proaktiv pleje. Forældre bør diskutere forventet levealder og muligheder for at opretholde livet på diagnosetidspunktet.