Co to jest zespół Jouberta?

Zespół

Jouberta jest rzadką wrodzoną nieprawidłowością, która obejmuje móżdżku Vermis, część mózgu odpowiedzialnego za koordynację i poczucie równowagi. Nasilenie tego stanu różni się, w zależności od tego, czy Vermis móżdżku jest częściowo uszkodzony lub całkowicie nieobecny, a warunek ten może być również skomplikowany przez współistniejące, inne warunki i nieprawidłowości, które mogą wystąpić jednocześnie. Niektóre przypadki zespołu Jouberta są diagnozowane w macicy z zastosowaniem rutynowych badań przesiewowych ultradźwięków, podczas gdy inne można zdiagnozować po urodzeniu w badaniach obrazowych, które mogą wykryć nieprawidłowości mózgu.

Niektóre przypadki zespołu Jouberta wydają się mieć połączenie genetyczne. Rodziny z historią niektórych warunków genetycznych mogą być predysponowane do zespołu Jouberta, a ten stan może pojawić się w porozumieniu z dziedziczną chorobą. W innych przypadkach wydaje się być wynikiem spontanicznej mutacji, która zakłóca tworzenie się móżdżku iMózg mózgu. Pacjenci i rodziny, które chcą być badani przez genetyków, mogą wnieść cenne informacje do badania zespołu Jouberta i innych wrodzonych nieprawidłowości.

Ruchy mięśniowe, słaba kontrola mięśni, osłabienie mięśni i szybkie ruchy gałek ocznych są objawami zespołu Jouberta, które są dość powszechne, ponieważ zniekształcone lub nieobecne vermis móżdżku bezpośrednio obejmują układ mięśniowy. Inne objawy mogą obejmować drgawki, zaburzenia języka, rozszczep podniebienia, dodatkowe palce i palce, problemy z nerkami lub wątrobą, problemy ze wzrokiem lub ciężkie niepełnosprawności rozwojowe. Zasadniczo im poważniejsze wady rozwojowe, tym poważniejsze będą objawy dla pacjenta, a im szybsza diagnoza.

Nie można wyleczyć zespołu Jouberta, ponieważ wiąże się z wrodzoną nieprawidłowością, której nie można poprawić. Można to jednak zarządzać przy użyciu technikiES w celu rozwiązania różnych objawów, takich jak operacja skorygowania rozszczepu podniebienia i fizykoterapii w celu rozwinięcia napięcia mięśni. Leczenie sprawi, że pacjent będzie znacznie wygodny i poprawia jakość życia, zwłaszcza gdy opiekę wspierającą towarzyszy rzecznictwo rodzicielskie przez całe życie.

Oczekiwanie życia u pacjentów z zespołem Jouberta jest zmienne. Poważniejsze nieprawidłowości mogą prowadzić do bezdechu sennego i innych warunków, które mogą zagrażać życiu, a dzieci z ciężkim zespołem Jouberta mogą umrzeć na początku życia. Inni ludzie mogą prowadzić stosunkowo normalne życie konwencjonalnych długości, zwłaszcza jeśli otrzymują uważną i proaktywną opiekę. Rodzice powinni omówić długość życia i opcje podtrzymywania życia w momencie diagnozy.