Co to jest zespół Jouberta?
Zespół Jouberta jest rzadką wrodzoną nieprawidłowością, która obejmuje robaki móżdżku, część mózgu odpowiedzialną za koordynację i poczucie równowagi. Nasilenie tego stanu jest różne, w zależności od tego, czy móżdżek jest częściowo zdeformowany, czy całkowicie nieobecny, a stan ten może być również skomplikowany przez choroby współistniejące, inne stany i nieprawidłowości, które mogą wystąpić w tym samym czasie. Niektóre przypadki zespołu Jouberta są diagnozowane w macicy za pomocą rutynowych badań ultrasonograficznych, podczas gdy inne mogą być diagnozowane po urodzeniu za pomocą badań obrazowania medycznego, które mogą wykryć nieprawidłowości mózgu.
Niektóre przypadki zespołu Jouberta wydają się mieć związek genetyczny. Rodziny z historią pewnych schorzeń genetycznych mogą być predysponowane do zespołu Jouberta, a stan ten może pojawić się wraz z chorobą dziedziczną. W innych przypadkach wydaje się, że jest to wynikiem spontanicznej mutacji, która przeszkadza w tworzeniu się móżdżku i pnia mózgu. Pacjenci i rodziny, którzy chcą zostać zbadani przez genetyków, mogą udzielić cennych informacji w badaniu zespołu Jouberta i innych wad wrodzonych.
Szarpane ruchy mięśni, słaba kontrola mięśni, osłabienie mięśni i szybkie ruchy oczu są objawami zespołu Jouberta, które są dość powszechne, ponieważ zniekształcone lub nieobecne robactwo móżdżku bezpośrednio dotyczy układu mięśniowego. Inne objawy mogą obejmować drgawki, zaburzenia języka, rozszczep podniebienia, dodatkowe palce u rąk i nóg, problemy z nerkami lub wątrobą, problemy ze wzrokiem lub poważne zaburzenia rozwojowe. Zasadą ogólną jest, że im poważniejsze wady rozwojowe, tym poważniejsze będą objawy dla pacjenta i tym szybsza będzie diagnoza.
Zespołu Jouberta nie można wyleczyć, ponieważ wiąże się z wrodzoną nieprawidłowością, której nie można naprawić. Można go jednak zarządzać za pomocą technik przeciwdziałających różnym objawom, takich jak operacja w celu korekty rozszczepów podniebienia i fizykoterapia w celu uzyskania napięcia mięśniowego. Leczenie sprawi, że pacjent będzie znacznie bardziej komfortowy i poprawi jakość życia, szczególnie gdy opiece podtrzymującej towarzyszy wsparcie rodziców przez całe życie.
Oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem Jouberta jest zmienna. Poważniejsze nieprawidłowości mogą prowadzić do bezdechu sennego i innych stanów, które mogą zagrażać życiu, a dzieci z ciężkim zespołem Jouberta mogą umrzeć we wczesnym okresie życia. Inne osoby mogą nadal prowadzić stosunkowo normalne życie o konwencjonalnych długościach, szczególnie jeśli otrzymują uważną i proaktywną opiekę. Rodzice powinni omówić oczekiwaną długość życia i opcje podtrzymania życia w momencie diagnozy.