Was ist das Joubert-Syndrom?
Das Joubert-Syndrom ist eine seltene angeborene Anomalie, an der der Kleinhirnwurm beteiligt ist, ein Teil des Gehirns, der für die Koordination und den Gleichgewichtssinn verantwortlich ist. Der Schweregrad dieses Zustands variiert in Abhängigkeit davon, ob der Kleinhirnwurm teilweise missgebildet ist oder nicht, und der Zustand kann auch durch Komorbiditäten, andere Zustände und Abnormalitäten, die gleichzeitig auftreten können, kompliziert werden. Einige Fälle des Joubert-Syndroms werden in der Gebärmutter mithilfe eines routinemäßigen Ultraschall-Screenings diagnostiziert, während andere nach der Geburt mit medizinischen Bildgebungsstudien diagnostiziert werden können, mit denen Gehirnanomalien festgestellt werden können.
Einige Fälle des Joubert-Syndroms scheinen eine genetische Verbindung zu haben. Familien mit einer Vorgeschichte bestimmter genetischer Erkrankungen können für das Joubert-Syndrom prädisponiert sein, und diese Erkrankung kann im Zusammenhang mit einer Erbkrankheit auftreten. In anderen Fällen scheint es das Ergebnis einer spontanen Mutation zu sein, die die Bildung des Kleinhirnwurms und des Hirnstamms stört. Patienten und Familien, die bereit sind, von Genetikern untersucht zu werden, können wertvolle Informationen zur Untersuchung des Joubert-Syndroms und anderer angeborener Anomalien beitragen.
Ruckartige Muskelbewegungen, schlechte Muskelkontrolle, Muskelschwäche und schnelle Augenbewegungen sind Symptome des Joubert-Syndroms, die ziemlich häufig sind, da die missgebildeten oder fehlenden Kleinhirnwürmer direkt die Muskulatur betreffen. Andere Symptome können Anfälle, Zungenerkrankungen, Gaumenspalten, zusätzliche Finger und Zehen, Nieren- oder Leberprobleme, Sehstörungen oder schwere Entwicklungsstörungen sein. In der Regel sind die Symptome für den Patienten umso schwerwiegender und die Diagnose umso schneller, je schwerwiegender die Fehlbildung ist.
Das Joubert-Syndrom kann nicht geheilt werden, da es sich um eine angeborene Abnormalität handelt, die nicht korrigiert werden kann. Es kann jedoch mithilfe von Techniken zur Behandlung verschiedener Symptome wie Operationen zur Korrektur von Gaumenspalten und physikalischer Therapie zur Entwicklung des Muskeltonus behandelt werden. Durch die Behandlung wird der Patient viel komfortabler und die Lebensqualität verbessert, insbesondere wenn die unterstützende Pflege ein Leben lang von der Unterstützung der Eltern begleitet wird.
Die Lebenserwartung von Patienten mit Joubert-Syndrom ist variabel. Schwerwiegendere Anomalien können zu Schlafapnoe und anderen lebensbedrohlichen Zuständen führen, und Kinder mit schwerem Joubert-Syndrom können früh im Leben sterben. Andere Menschen können ein relativ normales Leben von herkömmlicher Länge führen, insbesondere wenn sie aufmerksam und proaktiv betreut werden. Die Eltern sollten die Lebenserwartung und die Optionen zur Lebenserhaltung zum Zeitpunkt der Diagnose besprechen.