Was ist Joubert -Syndrom?

Joubert -Syndrom ist eine seltene angeborene Anomalie, die das Kleinhirn -Vermis betrifft, ein Teil des Gehirns, der für die Koordination und den Sinn für das Gleichgewicht verantwortlich ist. Die Schwere dieser Bedingung variiert, je nachdem, ob das Kleinhirn -Vermis teilweise missgebildet oder vollständig fehlt, und die Bedingung kann auch durch Komorbiditäten, andere Zustände und Anomalien kompliziert werden, die gleichzeitig auftreten können. Einige Fälle des Joubert -Syndroms werden in der Utero unter Verwendung von routinemäßigem Ultraschall -Screening diagnostiziert, während andere nach der Geburt mit medizinischen Bildgebungsstudien diagnostiziert werden können, die Gehirnanomalien nachweisen können.

Einige Fälle des Joubert -Syndroms scheinen eine genetische Verbindung zu haben. Familien mit einer Vorgeschichte bestimmter genetischer Erkrankungen können für das Joubert -Syndrom prädisponiert werden, und diese Erkrankung kann mit einer ererbten Krankheit in Verbindung auftreten. In anderen Fällen scheint es das Ergebnis einer spontanen Mutation zu sein, die die Bildung des Kleinhirn -Vermis und die Bildung beeinträchtigt undDer Gehirnstamm. Patienten und Familien, die bereit sind, von Genetikern untersucht zu werden, können wertvolle Informationen zur Untersuchung des Joubert -Syndroms und anderer angeborener Anomalien leisten.

ruckartige Muskelbewegungen, schlechte Muskelkontrolle, Muskelschwäche und schnelle Augenbewegungen sind Symptome des Joubert -Syndroms, die ziemlich häufig sind, da das fehlerhafte oder fehlende Kleinhirn -Vermis direkt das Muskelsystem betrifft. Andere Symptome können Anfälle, Zungenstörungen, Gaumenspalten, zusätzliche Finger und Zehen, Nieren- oder Leberprobleme, Sehprobleme oder schwere Entwicklungsstörungen umfassen. Je schwerer die Missbildung, desto schwerwiegender werden die Symptome für den Patienten sein, und je schneller die Diagnose liegt.

Joubert -Syndrom kann nicht geheilt werden, da es eine angeborene Anomalie beinhaltet, die nicht korrigiert werden kann. Es kann jedoch unter Verwendung von Techniken verwaltet werdenES, um verschiedene Symptome anzugehen, wie z. B. eine Operation, um Gaumenspalten und Physiotherapie zu korrigieren, um Muskeltonus zu entwickeln. Die Behandlung macht den Patienten viel komfortabler und verbessert die Lebensqualität, insbesondere wenn die unterstützende Versorgung während des gesamten Lebens von elterlichen Interessenvertretungen begleitet wird.

Lebenserwartung für Patienten mit Joubert -Syndrom ist variabel. Schwerere Anomalien können zu Schlafapnoe und anderen Erkrankungen führen, die lebensbedrohlich sein können, und Kinder mit schwerem Joubert -Syndrom können früh im Leben sterben. Andere Menschen führen möglicherweise ein relativ normales Leben mit herkömmlichen Längen, insbesondere wenn ihnen aufmerksam und proaktiv versorgt wird. Eltern sollten die Lebenserwartung und Optionen zur Aufrechterhaltung des Lebens zum Zeitpunkt der Diagnose diskutieren.