Vad är Joubert syndrom?

Joubert syndrom är en sällsynt medfödd abnormalitet som involverar cerebellar vermis, en del av hjärnan som är ansvarig för koordination och känslan av balans. Svårighetsgraden av detta tillstånd varierar beroende på om cerebellär vermis är delvis missbildad eller helt frånvarande, och tillståndet kan också kompliceras av komorbiditeter, andra tillstånd och avvikelser som kan uppstå samtidigt. Vissa fall av Joubert-syndrom diagnostiseras i livmodern med användning av rutinmässig ultraljudscreening, medan andra kan diagnostiseras efter födseln med medicinska avbildningsstudier som kan upptäcka hjärnabnormaliteter.

Vissa fall av Joubert-syndrom verkar ha en genetisk koppling. Familjer med en historia av vissa genetiska tillstånd kan predisponeras för Joubert syndrom, och detta tillstånd kan förekomma i samverkan med en ärftlig sjukdom. I andra fall verkar det vara resultatet av en spontan mutation som stör störningen av cerebellär vermis och hjärnstammen. Patienter och familjer som är villiga att studeras av genetiker kan bidra med värdefull information till studien av Joubert syndrom och andra medfödda avvikelser.

Skämtande muskelrörelser, dålig muskelkontroll, muskelsvaghet och snabba ögonrörelser är symtom på Joubert-syndrom som är ganska vanligt eftersom den missbildade eller frånvarande cerebellära vermis direkt involverar muskelsystemet. Andra symtom kan inkludera kramper, tungstörningar, ganespalter, extra fingrar och tår, njur- eller leverproblem, synproblem eller allvarliga utvecklingsstörningar. Som en allmän regel, desto allvarligare missbildningen, desto allvarligare blir symtomen för patienten och desto snabbare diagnos blir.

Joubert syndrom kan inte botas, eftersom det innebär en medfödd avvikelse som inte kan korrigeras. Det kan emellertid hanteras med hjälp av tekniker för att hantera olika symtom, till exempel kirurgi för att korrigera gomspalter och sjukgymnastik för att utveckla muskelton. Behandling kommer att göra patienten mycket bekvämare och förbättra livskvaliteten, särskilt när stödjande vård åtföljs av föräldrarnas förespråkning under hela livet.

Livslängden för patienter med Joubert syndrom är varierande. Mer allvarliga avvikelser kan leda till sömnapné och andra tillstånd som kan vara livshotande, och barn med allvarligt Joubert-syndrom kan dö tidigt i livet. Andra människor kan fortsätta att leva relativt normala liv i konventionella längder, särskilt om de ges uppmärksam och proaktiv vård. Föräldrar bör diskutera livslängden och alternativ för att upprätthålla livet vid diagnostiden.