O que é a síndrome de Joubert?

A síndrome de Joubert é uma anormalidade congênita rara que envolve o vermis cerebelar, uma parte do cérebro responsável pela coordenação e pelo senso de equilíbrio. A gravidade dessa condição varia, dependendo se o vermis cerebelar é parcialmente malformado ou totalmente ausente, e a condição também pode ser complicada por comorbidades, outras condições e anormalidades que podem ocorrer ao mesmo tempo. Alguns casos de síndrome de Joubert são diagnosticados no útero com o uso de triagem de ultrassom de rotina, enquanto outros podem ser diagnosticados após o nascimento com estudos de imagem médica que podem detectar anormalidades cerebrais.

Alguns casos de síndrome de Joubert parecem ter uma conexão genética. Famílias com histórico de certas condições genéticas podem ser predispostas à síndrome de Joubert, e essa condição pode aparecer em conjunto com uma doença herdada. Em outros casos, parece ser o resultado de uma mutação espontânea que interfere na formação da vermis cerebelar eo tronco cerebral. Pacientes e famílias que estão dispostos a serem estudados por geneticistas podem contribuir com informações valiosas para o estudo da síndrome de Joubert e outras anormalidades congênitas.

Os movimentos musculares

jerky, controle muscular ruim, fraqueza muscular e movimentos oculares rápidos são sintomas da síndrome de Joubert, que são bastante comuns, porque o vermis cerebelar malformado ou ausente envolve diretamente o sistema muscular. Outros sintomas podem incluir convulsões, distúrbios da língua, fenda paladar, dedos extras e dedos dos pés, problemas renais ou hepáticos, problemas de visão ou deficiências graves de desenvolvimento. Como regra geral, quanto mais grave a malformação, mais graves os sintomas serão para o paciente, e o diagnóstico mais rápido será.

A síndrome de Joubert não pode ser curada, porque envolve uma anormalidade congênita que não pode ser corrigida. No entanto, pode ser gerenciado com o uso de técnicaEs para abordar vários sintomas, como a cirurgia para corrigir a fenda paladares e fisioterapia para desenvolver o tônus ​​muscular. O tratamento tornará o paciente muito mais confortável e melhorará a qualidade de vida, especialmente quando os cuidados de apoio são acompanhados pela defesa dos pais ao longo da vida.

A expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Joubert é variável. Anormalidades mais graves podem levar a apneia do sono e outras condições que podem ser fatais, e crianças com síndrome de Joubert severa podem morrer no início da vida. Outras pessoas podem passar a levar uma vida relativamente normal dos comprimentos convencionais, especialmente se receber cuidados atenciosos e proativos. Os pais devem discutir a expectativa de vida e as opções para sustentar a vida no momento do diagnóstico.