O que é a síndrome de Joubert?
A síndrome de Joubert é uma anormalidade congênita rara que envolve o vermis cerebelar, uma parte do cérebro responsável pela coordenação e senso de equilíbrio. A gravidade dessa condição varia, dependendo se o vermis cerebelar está parcialmente malformado ou totalmente ausente, e a condição também pode ser complicada por comorbidades, outras condições e anormalidades que podem ocorrer ao mesmo tempo. Alguns casos de síndrome de Joubert são diagnosticados no útero com o uso de exames de rotina por ultrassom, enquanto outros podem ser diagnosticados após o nascimento com estudos de imagens médicas que podem detectar anormalidades cerebrais.
Alguns casos da síndrome de Joubert parecem ter uma conexão genética. Famílias com histórico de certas condições genéticas podem estar predispostas à síndrome de Joubert, e essa condição pode aparecer em conjunto com uma doença herdada. Em outros casos, parece ser o resultado de uma mutação espontânea que interfere na formação do vermis cerebelar e no tronco encefálico. Pacientes e famílias que desejam ser estudados por geneticistas podem contribuir com informações valiosas para o estudo da síndrome de Joubert e outras anomalias congênitas.
Movimentos musculares espasmódicos, mau controle muscular, fraqueza muscular e movimentos oculares rápidos são sintomas da síndrome de Joubert bastante comuns, porque o vermis cerebelar malformado ou ausente envolve diretamente o sistema muscular. Outros sintomas podem incluir convulsões, distúrbios da língua, fenda palatina, dedos das mãos e dos pés extras, problemas nos rins ou fígado, problemas de visão ou deficiências graves no desenvolvimento. Como regra geral, quanto mais grave a malformação, mais graves serão os sintomas para o paciente e mais rápido será o diagnóstico.
A síndrome de Joubert não pode ser curada, porque envolve uma anomalia congênita que não pode ser corrigida. No entanto, pode ser gerenciado com o uso de técnicas para abordar vários sintomas, como cirurgia para correção de fenda palatina e fisioterapia para desenvolver o tônus muscular. O tratamento tornará o paciente muito mais confortável e melhorará a qualidade de vida, principalmente quando os cuidados de suporte forem acompanhados pela defesa dos pais ao longo da vida.
A expectativa de vida para pacientes com síndrome de Joubert é variável. Anormalidades mais graves podem levar à apneia do sono e outras condições que podem ser fatais, e crianças com síndrome de Joubert grave podem morrer precocemente. Outras pessoas podem levar uma vida relativamente normal de comprimentos convencionais, especialmente se receberem cuidados atenciosos e proativos. Os pais devem discutir a expectativa de vida e as opções para sustentar a vida no momento do diagnóstico.