Co je Joubertův syndrom?
Joubertův syndrom je vzácná vrozená abnormalita, která zahrnuje cerebelární Vermis, část mozku odpovědného za koordinaci a pocit rovnováhy. Závažnost tohoto stavu se liší v závislosti na tom, zda je mozková vermis částečně malformována nebo zcela chybějící, a stav může být také komplikován komorbiditami, jinými podmínkami a abnormalitami, které se mohou vyskytnout současně. Některé případy Joubertova syndromu jsou diagnostikovány v děloze s použitím rutinního ultrazvukového screeningu, zatímco jiné mohou být diagnostikovány po narození lékařskými zobrazovacími studiemi, které mohou detekovat abnormality mozku.
Zdá se, že některé případy Joubertova syndromu mají genetickou spojení. Rodiny s anamnézou určitých genetických stavů mohou být náchylné k Joubertově syndromu a tento stav se může objevit ve shodě s zděděnou nemocí. V jiných případech se zdá, že je výsledkem spontánní mutace, která narušuje tvorbu cerebelárního vermis amozkový stonek. Pacienti a rodiny, kteří jsou ochotni být studováni genetici, mohou přispět cennými informacemi ke studiu Joubertova syndromu a dalších vrozených abnormalit.
trhavé pohyby svalů, špatná kontrola svalů, svalová slabost a rychlé pohyby očí jsou příznaky Joubertova syndromu, které jsou poměrně běžné, protože malformovaná nebo nepřítomná mozková vermis přímo zahrnuje svalový systém. Mezi další příznaky mohou patřit záchvaty, poruchy jazyka, rozštěpky, další prsty a prsty, problémy s ledvinami nebo jater, problémy se zrakem nebo závažné vývojové postižení. Obecně platí, že čím závažnější je malformace, tím vážnější budou příznaky pro pacienta a rychlejší diagnóza bude.
Joubertský syndrom nelze vyléčit, protože zahrnuje vrozenou abnormalitu, kterou nelze napravit. Lze jej však spravovat pomocí technikyEs řešit různé příznaky, jako je chirurgický zákrok, aby korigoval rozštěp palátů a fyzikální terapie, aby se rozvinul svalový tonus. Léčba učiní pacienta mnohem pohodlnější a zlepší kvalitu života, zejména pokud je podpůrná péče doprovázena rodičovskou obhajobou po celý život.
Průměrná délka života u pacientů s Joubertovým syndromem je variabilní. Závažnější abnormality mohou vést k spánkové apnoe a dalším podmínkám, které mohou být život ohrožující, a děti s těžkým Joubertovým syndromem mohou zemřít brzy v životě. Ostatní lidé mohou pokračovat ve vedení relativně normálních životů konvenčních délek, zejména pokud jsou věnovány pozorné a proaktivní péči. Rodiče by měli diskutovat o délce života a možnostech udržení života v době diagnózy.