Co je Joubertův syndrom?
Joubertův syndrom je vzácná vrozená abnormalita, která zahrnuje mozkovou vermis, část mozku zodpovědnou za koordinaci a smysl pro rovnováhu. Závažnost tohoto stavu se liší v závislosti na tom, zda je cerebelární vermis částečně poškozena nebo zcela chybí, a stav může být také komplikován komorbiditami, jinými podmínkami a abnormalitami, které se mohou vyskytnout současně. Některé případy Joubertova syndromu jsou diagnostikovány in utero pomocí rutinního ultrazvukového screeningu, zatímco jiné mohou být diagnostikovány po narození lékařskými zobrazovacími studiemi, které mohou detekovat abnormality mozku.
Zdá se, že některé případy Joubertova syndromu mají genetické spojení. Rodiny s historií určitých genetických stavů mohou být predisponovány k Joubertovu syndromu a tento stav se může objevit ve shodě s dědičnou nemocí. V jiných případech se zdá, že je výsledkem spontánní mutace, která narušuje tvorbu mozkové vermis a mozkového kmene. Pacienti a rodiny, kteří jsou ochotni studovat genetici, mohou přispět hodnotnými informacemi ke studiu Joubertova syndromu a dalších vrozených abnormalit.
Pohyby svalnatých svalů, špatná kontrola svalů, slabost svalů a rychlé pohyby očí jsou příznaky Joubertova syndromu, které jsou dosti běžné, protože malformovaná nebo chybějící mozková vermis přímo zahrnuje svalovou soustavu. Mezi další příznaky mohou patřit záchvaty, poruchy jazyka, rozštěpy, další prsty na prstech a nohou, problémy s ledvinami nebo játry, problémy se zrakem nebo těžká vývojová postižení. Obecně platí, že čím závažnější je malformace, tím závažnější budou symptomy pro pacienta a tím rychlejší bude diagnóza.
Joubertův syndrom nelze vyléčit, protože zahrnuje vrozenou abnormalitu, kterou nelze napravit. Lze ji však zvládnout pomocí technik k řešení různých příznaků, jako je chirurgický zákrok na opravu rozštěpů a fyzikální terapie pro rozvoj svalového tonusu. Léčba bude pro pacienta mnohem pohodlnější a zlepší kvalitu života, zejména pokud je podpůrná péče doprovázena rodičovskou obhajobou po celý život.
Průměrná délka života u pacientů s Joubertovým syndromem je proměnná. Vážnější abnormality mohou vést ke spánkové apnoe a dalším stavům, které mohou být život ohrožující, a děti s těžkým Joubertovým syndromem mohou umřít brzy v životě. Jiní lidé mohou vést relativně normální životy konvenčních délek, zejména pokud jim je věnována pozornost a proaktivní péče. Rodiče by měli diskutovat o délce života a možnostech udržení života v době diagnózy.