ジュベール症候群とは

ジュベール症候群はまれな先天異常であり、小脳虫、調整とバランス感覚の原因となる脳の一部が関係しています。 この状態の重症度は、小脳虫部が部分的に奇形であるか完全に存在しないかによって異なり、併発疾患、他の状態、および同時に発生する可能性のある異常によって状態が複雑になることもあります。 ジュベール症候群の一部の症例は、子宮内でルーチンの超音波スクリーニングを使用して診断されますが、他の症例は、出生後に脳の異常を検出できる医療画像検査で診断されます。

ジュベール症候群のいくつかの症例は、遺伝的関連があるように思われます。 特定の遺伝的状態の病歴を有する家族は、ジュベール症候群の素因となり得、この状態は、遺伝性疾患と一致して現れる可能性があります。 他の場合には、小脳虫部と脳幹の形成を妨げる自然突然変異の結果であると思われます。 遺伝学者によって研究されることをいとわない患者と家族は、ジュベール症候群およびその他の先天異常の研究に貴重な情報を提供できます。

ぎくしゃくした筋肉の動き、不十分な筋肉制御、筋力低下、および急速な眼球運動は、小脳虫の奇形または欠損が筋肉系に直接関与するため、かなり一般的なジュベール症候群の症状です。 他の症状には、発作、舌の異常、口蓋裂、余分な指と足の指、腎臓または肝臓の問題、視力の問題、または重度の発達障害が含まれます。 原則として、奇形が重度であるほど、患者にとって症状は重篤になり、診断はより迅速になります。

ジュベール症候群は、修正できない先天性異常を伴うため、治癒できません。 しかし、口蓋裂を矯正する手術や筋緊張を発達させる理学療法など、さまざまな症状に対処する技術を使用して管理できます。 治療は、特に支持療法が生涯にわたって親の擁護を伴う場合、患者をより快適にし、生活の質を改善します。

ジュベール症候群の患者の平均余命はさまざまです。 より重度の異常は、睡眠時無呼吸および生命を脅かす可能性のある他の状態につながる可能性があり、重度のジュベール症候群の子供は人生の早い段階で死亡する可能性があります。 他の人々は、特に注意深い予防的なケアを与えられている場合は特に、通常の長さの比較的普通の生活を送ることがあります。 両親は、診断時に寿命を延ばすための平均余命と選択肢について話し合う必要があります。