ジュベール症候群とは何ですか？

ジュベール症候群は、協調とバランス感の原因となる脳の一部である小脳虫の一部を含むまれな先天性異常です。この状態の重症度は、小脳虫が部分的に奇形であるか完全に存在しないかによって異なり、同時に発生する可能性のある併存疾患、その他の条件、異常によって条件も複雑になる可能性があります。ジュベール症候群の一部のケースは、日常的な超音波スクリーニングを使用して子宮内で診断されますが、脳の異常を検出できる医療画像研究と出生後に診断される場合もあります。特定の遺伝的状態の既往がある家族は、ジュベール症候群の素因となる可能性があり、この状態は遺伝性疾患と協力して現れることがあります。他のケースでは、小脳虫の形成を妨げる自発的変異の結果であると思われます。脳の茎。遺伝学者によって研究される意思がある患者と家族は、ジュベール症候群やその他の先天性異常の研究に貴重な情報を提供することができます。

ぎくしゃくした筋肉の動き、筋肉の制御不良、筋肉の脱力、および急速な眼の動きは、奇形または存在しない小脳虫が筋肉系に直接関与するため、かなり一般的なジュベール症候群の症状です。その他の症状には、発作、舌障害、口蓋裂、余分な指とつま先、腎臓または肝臓の問題、視力の問題、または重度の発達障害が含まれます。一般的なルールとして、奇形がより深刻なほど、患者にとって症状は深刻になり、より迅速な診断はより深刻になります。

ジュベール症候群は、修正できない先天性異常を伴うため、治癒できません。ただし、テクニックを使用して管理できますESは、口蓋裂を修正する手術や筋肉の緊張を発症する理学療法など、さまざまな症状に対処します。治療は、特に支持的なケアが生涯を通じて親の擁護を伴う場合、患者をより快適にし、生活の質を向上させます。

ジュベール症候群の患者の平均寿命はさまざまです。より深刻な異常は、睡眠時無呼吸やその他の症状につながる可能性があり、それは生命を脅かす可能性があり、重度のジュベール症候群の子供は人生の早い段階で死ぬ可能性があります。他の人々は、特に気配りで積極的なケアを与えられている場合、従来の長さの比較的普通の生活を送ることができます。親は、診断時に生活を維持するための平均寿命と選択肢について話し合う必要があります。