¿Qué es el síndrome de Joubert?

El síndrome de

Joubert es una anormalidad congénita rara que involucra al Vermis cerebeloso, una parte del cerebro responsable de la coordinación y el sentido del equilibrio. La gravedad de esta condición varía, dependiendo de si el Vermis cerebeloso está parcialmente malformado o completamente ausente, y la condición también puede complicarse por comorbilidades, otras condiciones y anormalidades que pueden ocurrir al mismo tiempo. Algunos casos de síndrome de Joubert se diagnostican en el útero con el uso de la detección de ultrasonido de rutina, mientras que otros pueden diagnosticarse después del nacimiento con estudios de imágenes médicas que pueden detectar anormalidades cerebrales.

Algunos casos de síndrome de Joubert parecen tener una conexión genética. Las familias con antecedentes de ciertas condiciones genéticas pueden predispuestas al síndrome de Joubert, y esta condición puede aparecer en concierto con una enfermedad hereditaria. En otros casos, parece ser el resultado de una mutación espontánea que interfiere con la formación del Vermis cerebeloso yel tronco encefálico. Los pacientes y las familias que están dispuestas a ser estudiadas por genetistas pueden contribuir con información valiosa al estudio del síndrome de Joubert y otras anormalidades congénitas.

movimientos musculares desgastados, mal control muscular, debilidad muscular y movimientos oculares rápidos son síntomas del síndrome de Joubert que son bastante comunes, porque los vermis cerebeloso malformado o ausente involucran directamente el sistema muscular. Otros síntomas pueden incluir convulsiones, trastornos de la lengua, paladar hendido, dedos y dedos de los pies adicionales, problemas renales o hepáticos, problemas de visión o discapacidades graves del desarrollo. Como regla general, cuanto más grave sea la malformación, más graves serán los síntomas para el paciente, y más rápida será el diagnóstico.

El síndrome de

Joubert no se puede curar, ya que implica una anormalidad congénita que no puede corregirse. Sin embargo, se puede gestionar con el uso de técnicasEs para abordar varios síntomas, como la cirugía para corregir los paladares hendidos y la fisioterapia para desarrollar el tono muscular. El tratamiento hará que el paciente sea mucho más cómodo y mejorará la calidad de vida, especialmente cuando la atención de apoyo se acompaña de la defensa de los padres a lo largo de la vida.

La esperanza de vida para pacientes con síndrome de Joubert es variable. Las anormalidades más severas pueden conducir a la apnea del sueño y otras afecciones que pueden ser mortales, y los niños con síndrome de Joubert severo pueden morir temprano en la vida. Otras personas pueden llevar a llevar una vida relativamente normal de longitudes convencionales, especialmente si se les da atención atenta y proactiva. Los padres deben discutir la esperanza de vida y las opciones para mantener la vida en el momento del diagnóstico.