Che cos'è la sindrome di Joubert?
La sindrome di Joubert è una rara anomalia congenita che coinvolge il verme cerebellare, una parte del cervello responsabile del coordinamento e del senso di equilibrio. La gravità di questa condizione varia, a seconda che il verme cerebellare sia parzialmente malformato o totalmente assente, e la condizione può anche essere complicata da comorbilità, altre condizioni e anomalie che possono verificarsi contemporaneamente. Alcuni casi di sindrome di Joubert sono diagnosticati in utero con l'uso di screening ecografici di routine, mentre altri possono essere diagnosticati dopo la nascita con studi di imaging medico in grado di rilevare anomalie cerebrali.
Alcuni casi di sindrome di Joubert sembrano avere una connessione genetica. Le famiglie con una storia di determinate condizioni genetiche possono essere predisposte alla sindrome di Joubert e questa condizione può comparire in concerto con una malattia ereditaria. In altri casi, sembra essere il risultato di una mutazione spontanea che interferisce con la formazione del verme cerebellare e del tronco encefalico. I pazienti e le famiglie che desiderano essere studiati dai genetisti possono fornire informazioni preziose allo studio della sindrome di Joubert e di altre anomalie congenite.
Movimenti muscolari a scatti, scarso controllo muscolare, debolezza muscolare e movimenti rapidi degli occhi sono sintomi della sindrome di Joubert che sono abbastanza comuni, perché il verme cerebellare deformato o assente coinvolge direttamente il sistema muscolare. Altri sintomi possono includere convulsioni, disturbi della lingua, palatoschisi, dita delle mani e dei piedi extra, problemi ai reni o al fegato, problemi di vista o gravi disabilità dello sviluppo. Come regola generale, più grave è la malformazione, più gravi saranno i sintomi per il paziente e più rapida sarà la diagnosi.
La sindrome di Joubert non può essere curata, poiché comporta un'anomalia congenita che non può essere corretta. Tuttavia, può essere gestito con l'uso di tecniche per affrontare vari sintomi, come la chirurgia per correggere i palatoschisi e la terapia fisica per sviluppare il tono muscolare. Il trattamento renderà il paziente molto più a suo agio e migliorerà la qualità della vita, specialmente quando le cure di supporto sono accompagnate da patrocinio dei genitori per tutta la vita.
L'aspettativa di vita per i pazienti con sindrome di Joubert è variabile. Anomalie più gravi possono portare all'apnea notturna e ad altre condizioni che possono essere letali e i bambini con sindrome di Joubert grave possono morire presto nella vita. Altre persone possono continuare a condurre una vita relativamente normale di lunghezze convenzionali, soprattutto se ricevono cure attente e proattive. I genitori dovrebbero discutere dell'aspettativa di vita e delle opzioni per sostenere la vita al momento della diagnosi.