Wat is het syndroom van Joubert?
Het syndroom van Joubert is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij cerebellaire vermis betrokken is, een deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de coördinatie en het gevoel van evenwicht. De ernst van deze aandoening varieert, afhankelijk van of het cerebellaire vermis gedeeltelijk misvormd of volledig afwezig is, en de aandoening kan ook worden gecompliceerd door comorbiditeiten, andere aandoeningen en afwijkingen die tegelijkertijd kunnen optreden. Sommige gevallen van het Joubert-syndroom worden in utero gediagnosticeerd met behulp van routinematige echografie, terwijl andere na de geboorte kunnen worden gediagnosticeerd met medische beeldvormingsstudies die hersenafwijkingen kunnen detecteren.
Sommige gevallen van het Joubert-syndroom lijken een genetische connectie te hebben. Gezinnen met een geschiedenis van bepaalde genetische aandoeningen kunnen vatbaar zijn voor het Joubert-syndroom en deze aandoening kan optreden in combinatie met een erfelijke ziekte. In andere gevallen lijkt het het gevolg te zijn van een spontane mutatie die interfereert met de vorming van de cerebellaire vermis en de hersenstam. Patiënten en families die bereid zijn om door genetici te worden bestudeerd, kunnen waardevolle informatie bijdragen aan de studie van het Joubert-syndroom en andere aangeboren afwijkingen.
Schokkerige spierbewegingen, slechte spiercontrole, spierzwakte en snelle oogbewegingen zijn symptomen van het Joubert-syndroom die vrij vaak voorkomen, omdat het misvormde of afwezige cerebellaire vermis direct betrekking heeft op het spierstelsel. Andere symptomen zijn epileptische aanvallen, tongaandoeningen, gespleten gehemelte, extra vingers en tenen, nier- of leverproblemen, problemen met het gezichtsvermogen of ernstige ontwikkelingsstoornissen. Als algemene regel geldt: hoe ernstiger de misvorming, hoe ernstiger de symptomen zijn voor de patiënt en hoe sneller de diagnose zal zijn.
Het syndroom van Joubert kan niet worden genezen, omdat het een aangeboren afwijking betreft die niet kan worden gecorrigeerd. Het kan echter worden beheerd met behulp van technieken om verschillende symptomen aan te pakken, zoals een operatie om gespleten gehemelte te corrigeren en fysiotherapie om spierspanning te ontwikkelen. Behandeling zal de patiënt veel comfortabeler maken en de kwaliteit van leven verbeteren, vooral wanneer ondersteunende zorg vergezeld gaat van pleitbezorging door ouders gedurende het hele leven.
De levensverwachting voor patiënten met het Joubert-syndroom is variabel. Meer ernstige afwijkingen kunnen leiden tot slaapapneu en andere aandoeningen die levensbedreigend kunnen zijn, en kinderen met het ernstige Joubert-syndroom kunnen vroeg in het leven sterven. Andere mensen kunnen een relatief normaal leven leiden van conventionele duur, vooral als ze aandachtige en proactieve zorg krijgen. Ouders moeten de levensverwachting en opties voor het in stand houden van het leven op het moment van diagnose bespreken.