Joubert 증후군은 무엇입니까?

주 베르트 증후군은 뇌의 조정과 균형 감각을 담당하는 소뇌 vermis를 포함하는 드문 선천성 이상입니다. 이 상태의 심각성은 소뇌 vermis가 부분적으로 기형인지 또는 완전히 결여되었는지에 따라 다양하며 동시에 발생할 수있는 동반 질환, 기타 상태 및 이상으로 인해 상태가 복잡해질 수 있습니다. Joubert 증후군의 일부 사례는 일상적인 초음파 검사를 통해 자궁 내에서 진단되는 반면, 일부는 출생 후 뇌 이상을 감지 할 수있는 의료 영상 검사로 진단 될 수 있습니다.

Joubert 증후군의 일부 사례는 유전 적 관련이있는 것으로 보입니다. 특정 유전 적 병력이있는 가족은 주 베르트 증후군에 걸리기 쉽고이 질환은 유전병과 함께 나타날 수 있습니다. 다른 경우, 그것은 소뇌 vermis와 뇌 줄기의 형성을 방해하는 자발적인 돌연변이의 결과 인 것으로 보입니다. 유전학자가 기꺼이 연구 할 환자와 가족은 Joubert 증후군 및 기타 선천성 기형의 연구에 유용한 정보를 제공 할 수 있습니다.

육포 근육 운동, 열악한 근육 조절, 근육 약화 및 빠른 안구 운동은 요 버트 증후군의 증상으로, 이는 기형 또는 결손 소뇌 vermis가 근육 시스템과 직접적으로 관련되어 있기 때문에 상당히 흔합니다. 다른 증상으로는 발작, 혀 장애, 구개열, 손가락 및 발가락 추가, 신장 또는 간 문제, 시력 문제 또는 심각한 발달 장애가 있습니다. 일반적으로 기형이 심할수록 증상은 환자에게 더 심각하며 진단은 더 빠릅니다.

주 베르트 증후군은 치료할 수없는 선천성 기형을 포함하므로 치료할 수 없습니다. 그러나 구개 구개를 교정하기위한 수술 및 근육 톤을 발생시키는 물리 치료와 같은 다양한 증상을 해결하는 기술을 사용하여 관리 할 수 ​​있습니다. 치료는 환자를 훨씬 편안하게 만들고 삶의 질을 향상시킵니다. 특히지지 치료가 평생 동안 부모의 옹호를 동반하는 경우.

Joubert 증후군 환자의 기대 수명은 다양합니다. 더 심한 이상은 수면 무호흡증과 생명을 위협 할 수있는 다른 상태로 이어질 수 있으며, 중증의 Joubert 증후군이있는 어린이는 조기에 사망 할 수 있습니다. 다른 사람들은 기존의 길이로 상대적으로 정상적인 삶을 살기 위해 노력할 수 있습니다. 부모는 진단시 기대 수명과 수명을 유지하기위한 옵션에 대해 논의해야합니다.