Co to jest Ochronosis?

Ochronozę często można spotkać z terminem alkaptonuria. Te dwa słowa mogą być używane razem i czasami są uważane za zamienne, lub pierwsze jest opisywane jako dominujące objawy lub objawy alkaptonurii. W alkaptonurii, rzadkiej genetycznie dziedzicznej chorobie, organizm nie może przetwarzać aminokwasu tyrozyny, co prowadzi do różnych objawów, które stopniowo się nasilają i nie można ich wyleczyć. Objawy nazywane są ochronozą, ale mogą również występować z innych przyczyn. Oznacza to po prostu, że związek między tymi dwoma warunkami nie jest wyłączny.

Jak wspomniano, ochronoza może wynikać z nagromadzenia tyrozyny, ale może również wystąpić, gdy ludzie nie mogą rozkładać fenyloalanin. W rzadkich przypadkach ta grupa objawów może wynikać z czynnika egzogennego lub zewnętrznego. Wykazano, że stosowanie niektórych leków, takich jak hydrochinon, wywołuje stan, ale reakcja ta jest niezwykle rzadka.

Wyrażenie ochronozy jest zwykle związane z objawami, takimi jak ciemnienie niektórych części chrząstki, skóry i oczu. W oku, między źrenicą a kącikiem zewnętrznym może znajdować się ciemnoniebieski pigment. Jeden oczywisty objaw może wystąpić, gdy mocz zmienia kolor na niebieski u niemowląt, co będzie widoczne w pieluchach. Uszy mogą mieć również niebieskie zabarwienie, podobnie jak nos.

Kolor niebieski nie jest niewygodny. Bardziej niepokojące jest to, że chrząstka z czasem staje się grubsza, co może prowadzić do stanów artretycznych i ostatecznej potrzeby wymiany stawu. U niektórych osób mogą również wystąpić zawory serca, wymagające wymiany zastawki i / lub ludzie mają bolesne problemy z drogami moczowymi.

Chociaż oczekiwana długość życia nie może być zmieniona dla osób z ochronozą, życie może stać się coraz bardziej niewygodne w miarę pojawiania się i nasilania objawów. Niestety w warunkach takich jak alkaptonuria, naprawdę nie ma leczenia. Możliwe jest, że egzogenną ochronozę można uzyskać poprzez odstawienie leku, a jego obecność na skórze czasami można usunąć za pomocą leczenia laserowego.

W przypadku braku lekarstwa na typy endogenne (z wnętrza ciała) z pewnością istnieje leczenie. Osoby z ochronozą korzystają ze wsparcia lekarza, który może leczyć pogarszające się zapalenie stawów i który może zadbać o to, aby serce i drogi moczowe były utrzymywane w dobrym zdrowiu i monitorowane, aby pozostały takie. We wczesnych stadiach ludzie mogą nie potrzebować wiele na drodze leczenia, z wyjątkiem okazjonalnej dawki leków takich jak ibuprofen, aby złagodzić niewielki ból stawów. Przydatna może być również terapia witaminą C, a jeśli choroba zostanie wcześnie wykryta, wielu lekarzy opowiada się za dietą niskobiałkową.

INNE JĘZYKI

Czy ten artykuł był pomocny? Dzięki za opinie Dzięki za opinie

Jak możemy pomóc? Jak możemy pomóc?