Co to jest Ochronosis?
Ochronozę często można spotkać z terminem alkaptonuria. Te dwa słowa mogą być używane razem i czasami są uważane za zamienne, lub pierwsze jest opisywane jako dominujące objawy lub objawy alkaptonurii. W alkaptonurii, rzadkiej genetycznie dziedzicznej chorobie, organizm nie może przetwarzać aminokwasu tyrozyny, co prowadzi do różnych objawów, które stopniowo się nasilają i nie można ich wyleczyć. Objawy nazywane są ochronozą, ale mogą również występować z innych przyczyn. Oznacza to po prostu, że związek między tymi dwoma warunkami nie jest wyłączny.
Jak wspomniano, ochronoza może wynikać z nagromadzenia tyrozyny, ale może również wystąpić, gdy ludzie nie mogą rozkładać fenyloalanin. W rzadkich przypadkach ta grupa objawów może wynikać z czynnika egzogennego lub zewnętrznego. Wykazano, że stosowanie niektórych leków, takich jak hydrochinon, wywołuje stan, ale reakcja ta jest niezwykle rzadka.
Wyrażenie ochronozy jest zwykle związane z objawami, takimi jak ciemnienie niektórych części chrząstki, skóry i oczu. W oku, między źrenicą a kącikiem zewnętrznym może znajdować się ciemnoniebieski pigment. Jeden oczywisty objaw może wystąpić, gdy mocz zmienia kolor na niebieski u niemowląt, co będzie widoczne w pieluchach. Uszy mogą mieć również niebieskie zabarwienie, podobnie jak nos.
Kolor niebieski nie jest niewygodny. Bardziej niepokojące jest to, że chrząstka z czasem staje się grubsza, co może prowadzić do stanów artretycznych i ostatecznej potrzeby wymiany stawu. U niektórych osób mogą również wystąpić zawory serca, wymagające wymiany zastawki i / lub ludzie mają bolesne problemy z drogami moczowymi.
Chociaż oczekiwana długość życia nie może być zmieniona dla osób z ochronozą, życie może stać się coraz bardziej niewygodne w miarę pojawiania się i nasilania objawów. Niestety w warunkach takich jak alkaptonuria, naprawdę nie ma leczenia. Możliwe jest, że egzogenną ochronozę można uzyskać poprzez odstawienie leku, a jego obecność na skórze czasami można usunąć za pomocą leczenia laserowego.
W przypadku braku lekarstwa na typy endogenne (z wnętrza ciała) z pewnością istnieje leczenie. Osoby z ochronozą korzystają ze wsparcia lekarza, który może leczyć pogarszające się zapalenie stawów i który może zadbać o to, aby serce i drogi moczowe były utrzymywane w dobrym zdrowiu i monitorowane, aby pozostały takie. We wczesnych stadiach ludzie mogą nie potrzebować wiele na drodze leczenia, z wyjątkiem okazjonalnej dawki leków takich jak ibuprofen, aby złagodzić niewielki ból stawów. Przydatna może być również terapia witaminą C, a jeśli choroba zostanie wcześnie wykryta, wielu lekarzy opowiada się za dietą niskobiałkową.