Hva er en kegeldystrofi?

Kegeldystrofi er en øyesykdom som involverer kjeglene, de spesialiserte strukturer i øyet som brukes til fargesyn. En rekke former for kjegeldystrofi er identifisert, og tilstanden ser ut til å være genetisk i naturen. Behandlingsalternativene er fokusert på å hjelpe pasienter med å kompensere for tap av synsskarphet, da de skadede kjeglene ikke kan erstattes og det ikke er mulig å reversere synstapet assosiert med kjegeldystrofi. Forskere som er interessert i genetisk okulær sykdom, jobber med å identifisere genene som er involvert med målet om å utvikle mer effektive behandlinger.

Noen mennesker med kjegeldystrofi blir født med manglende eller skadede kjegler, og tilstanden forblir statisk hele livet. Andre opplever progressiv skade på øyet, med begynnelsen av synsproblemer i slutten av tenårene eller senere i livet, avhengig av sykdommens art. Hos disse pasientene kan øyet se fysisk normalt ut under en undersøkelse i de tidlige stadiene av sykdommen, men pasienten vil oppleve synsproblemer.

Kegeldystrofi kan forårsake dårlig fargesyn, økt følsomhet for lys og synstap. Pasientene vil være mer komfortable under lite lys og kan ikke utføre oppgaver som krever evne til å skille mellom farger, spesielt når det er subtile fargevariasjoner. Nedsatt nivå kan være ganske varierende, og noen pasienter har andre synsproblemer også. Når pasienter først går til legen for behandling, kan det noen ganger være vanskelig å identifisere kjegeldystrofi, med mindre en pasient nevner en familiehistorie av sykdommen, noe som illustrerer viktigheten av å gi medisinsk historie til omsorgspersonene.

En øyelege kan undersøke pasienten, bestemme skadenivået og vurdere pasientens nåværende synsskarphet. Behandling av kegeldystrofi kan inkludere bruk av røkt eller tåkete linser for å være mer behagelig i lyse forhold, sammen med å bruke korrigerende linser for å forbedre synsskarpheten. Å lære mestringsevne for å kompensere for dårlig fargesyn og nedsatt synsstyrke kan også anbefales for pasienter med denne tilstanden. Hjelpemidler med lite syn som store bøker, bærbare forstørrelser og så videre kan være nyttige for pasienter.

Personer som er kjent med en familiehistorie med kjegeldystrofi, bør få regelmessige øyeundersøkelser for å kontrollere øyehelsen og synsskarpheten. Regelmessige eksamener vil gjøre det mulig å identifisere synsproblemer så tidlig som mulig, og gi pasienter tilgang til behandling på en riktig måte. Det er viktig å være klar over at denne tilstanden til slutt kan svekke en persons sikkerhet bak rattet, mens du bruker tungt utstyr, og i lignende miljøer.