Vad är en könsdystrofi?

Kottdystrofi är en ögonsjukdom som involverar kottarna, de specialiserade strukturerna i ögat som används för färgvision. Ett antal former av kondystrofi har identifierats och tillståndet verkar vara genetiskt i naturen. Behandlingsalternativen är inriktade på att hjälpa patienter att kompensera för förlust av synskärpa, eftersom de skadade konerna inte kan ersättas och det inte är möjligt att vända synförlust i samband med kottdystrofi. Forskare som är intresserade av genetisk okulär sjukdom arbetar med att identifiera de gener som är involverade med målet att utveckla effektivare behandlingar.

Vissa personer med kottdystrofi föds med saknade eller skadade kottar och tillståndet förblir statiskt under hela livet. Andra upplever gradvis skada på ögat, med synproblem i slutet av tonåren eller senare i livet, beroende på sjukdomens art. Hos dessa patienter kan ögat se fysiskt normalt ut under en undersökning i de tidiga stadierna av sjukdomen, men patienten kommer att få synproblem.

Kotdystrofi kan orsaka dålig färgvision, ökad ljuskänslighet och synförlust. Patienter kommer att vara bekvämare i svagt ljus och kan inte utföra uppgifter som kräver förmåga att skilja mellan färger, särskilt när subtila färgvariationer är involverade. Nedsatt nivå kan vara ganska varierande och vissa patienter har andra synproblem också. När patienter först går till läkaren för behandling kan det ibland vara svårt att identifiera kottdystrofi om inte en patient nämner en familjehistoria för sjukdomen, vilket illustrerar vikten av att tillhandahålla medicinsk historia till vårdgivare.

En ögonläkare kan undersöka patienten, bestämma nivån på skadan och bedöma patientens aktuella synskärpa. Behandling av kotdystrofi kan inkludera att använda rökt eller dimmigt linser för att vara mer bekvämt i ljusa förhållanden, tillsammans med att använda korrigerande linser för att förbättra synskärpan. Att lära sig klara färdigheter för att kompensera för dålig färgvision och minskad synskärpa kan också rekommenderas för patienter med detta tillstånd. Hjälpmedel med låg syn som stora tryckböcker, bärbara förstoringsglas osv. Kan vara till hjälp för patienter.

Personer som är medvetna om en familjehistoria med kottdystrofi bör få regelbundna ögonundersökningar för att kontrollera ögons hälsa och synskärpa. Regelbundna undersökningar gör det möjligt att identifiera synproblem så tidigt som möjligt, vilket ger patienter tillgång till behandling i tid. Det är viktigt att vara medveten om att detta tillstånd så småningom kan försämra en persons säkerhet bakom rattet, när man använder tung utrustning och i liknande miljöer.