O que é uma distrofia de cone?
A distrofia do cone é um distúrbio ocular que envolve os cones, as estruturas especializadas no olho usadas para a visão de cores. Várias formas de distrofia de cone foram identificadas e a condição parece ser de natureza genética. As opções de tratamento estão focadas em ajudar os pacientes a compensar a perda de acuidade visual, pois os cones danificados não podem ser substituídos e não é possível reverter a perda de visão associada à distrofia de cone. Pesquisadores interessados em doenças oculares genéticas estão trabalhando na identificação dos genes envolvidos com o objetivo de desenvolver tratamentos mais eficazes.
Algumas pessoas com distrofia de cones nascem com cones ausentes ou danificados, e a condição permanece estática ao longo da vida. Outros sofrem danos progressivos nos olhos, com o aparecimento de problemas de visão no final da adolescência ou mais tarde na vida, dependendo da natureza da doença. Nesses pacientes, o olho pode parecer fisicamente normal durante um exame nos estágios iniciais da doença, mas o paciente terá problemas de visão.
A distrofia do cone pode causar má visão de cores, maior sensibilidade à luz e perda de visão. Os pacientes ficarão mais confortáveis em condições de pouca luz e não poderão executar tarefas que exijam a capacidade de distinguir entre cores, especialmente quando houver variações sutis de cores. O nível de comprometimento pode ser bastante variável e alguns pacientes também apresentam outros problemas de visão. Quando os pacientes procuram o médico pela primeira vez, às vezes pode ser difícil identificar a distrofia do cone, a menos que um paciente mencione um histórico familiar da doença, ilustrando a importância de fornecer históricos médicos aos prestadores de cuidados.
Um oftalmologista pode examinar o paciente, determinar o nível de dano envolvido e avaliar a acuidade visual atual do paciente. O tratamento da distrofia do cone pode incluir o uso de lentes defumadas ou embaçadas para se sentir mais confortável em condições de luminosidade, além do uso de lentes corretivas para melhorar a acuidade visual. Aprender habilidades de enfrentamento para compensar a visão de cores deficiente e a diminuição da acuidade visual também pode ser recomendado para pacientes com essa condição. Auxiliares de baixa visão, como livros impressos grandes, lupas portáteis etc. podem ser úteis para os pacientes.
Pessoas cientes de um histórico familiar de distrofia de cone devem receber exames oftalmológicos regulares para verificar a saúde ocular e a acuidade visual. Os exames regulares permitirão identificar problemas de visão o mais cedo possível, proporcionando aos pacientes acesso ao tratamento em tempo hábil. É importante estar ciente de que essa condição pode eventualmente prejudicar a segurança de uma pessoa ao volante, durante a operação de equipamentos pesados e em ambientes semelhantes.