Co to jest zespół Möbiusa?

Zespół Möbiusa, określany również jako zespół Moebiusa, jest rzadką wadą wrodzoną spowodowaną niepełnym rozwojem neurologicznym. Stan ten jest uważany za bardzo rzadki, a badania sugerują, że dotyczy to mniej niż dwudziestu niemowląt na milion. Ze względu na stosunkowo rzadkie przypadki diagnoza jest często trudna i może nie zostać potwierdzona, dopóki nie pojawią się dodatkowe objawy. Nie jest znane leczenie zespołu Möbiusa, chociaż niektóre procedury i operacje mogą pomóc pacjentom poradzić sobie z efektami.

Pierwszym objawem, który może wskazywać na stan, jest niezdolność do ssania lub karmienia piersią. Głównym znaczeniem zespołu Möbiusa jest częściowe paraliż mięśni twarzy, uniemożliwiający normalne karmienie dziecka. Inne wczesne objawy mogą obejmować niezdolność do skupienia lub poruszenia oczami, brak kontroli twarzy i rozszczep podniebienia. W zależności od ciężkości stanu, niemowlęta mogą mieć problemy ze słuchem lub brakujące i zdeformowane kończyny.

Według badań naukowych zespół Möbiusa jest wynikiem niedorozwoju nerwów czaszkowych. Większość przypadków dotyczy przede wszystkim szóstego i siódmego nerwu czaszkowego, który kontroluje ruchy twarzy i oczu. Niektóre ciężkie przypadki mogą również wpływać na inne powiązane nerwy, prowadząc do zaburzeń czuciowych, ruchowych, mowy i rozwoju.

Niemowlęta z zespołem Möbiusa często można rozpoznać po ich niezdolności do wyrażania twarzy. Zwykle nie potrafią się uśmiechać ani drapać po twarzy podczas płaczu. Z powodu paraliżu warg mogą mieć trudności z nauką mówienia lub pisania słów, chociaż wielu może poprawić swoje umiejętności poprzez terapię mową.

Często małe dzieci z zespołem Möbiusa są błędnie identyfikowane jako niepełnosprawne umysłowo z powodu niezdolności do wyrażania twarzy. Podczas gdy pacjenci z tą chorobą wydają się cierpieć na wysoki odsetek autyzmu, wielu jest w pełni funkcjonalnych umysłowo. Chociaż dzieci, u których zdiagnozowano Möbiusa, mogą mieć pewne trudności we wczesnej edukacji z powodu braku umiejętności motorycznych lub trudności w pisaniu słów, mogą być w stanie pokonać te wczesne trudności i cieszyć się standardową edukacją.

Chociaż nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć zespół Möbiusa, kilka opcji może pomóc pacjentom w adaptacji i rozwoju pomimo choroby. Fizjoterapia w dzieciństwie może pomóc w rozwoju mięśni twarzy i koordynacji, pozwalając im normalnie jeść i pić. Niektórzy pacjenci decydują się na operację plastyczną w celu skorygowania powiązanych deformacji twarzy, takich jak rozszczep podniebienia lub skrzyżowane oczy. Nowe operacje mogą również wszczepiać nerwy wokół ust, aby zapewnić lepszą kontrolę twarzy i umożliwić pacjentom większą zdolność do formowania wyrazu twarzy.