Vad är hemihypertrofi?

Hemihypertrofi är en överväxt av en region i kroppen. Vid komplex eller total hemihypertrofi är helt halva kroppen involverad. I andra fall kan asymmetri begränsas till enstaka organ, fingrar eller andra delar av kroppen, t.ex. ett ben. I en speciell form som kallas hemifacial hyperplasi förstoras hälften av ansiktet jämfört med den andra hälften. Detta tillstånd verkar ha medfödd karaktär, men orsakerna är inte helt förståda och det har inte kopplats till några specifika gener.

Spädbarn med hemihypertrofi diagnostiseras vanligtvis vid födseln eftersom kroppens asymmetriska karaktär vanligtvis är uppenbar, även om de olika kan vara små. När människor växer kan hemihypertrofi bli mer synlig. Ibland diagnostiseras hemihypertrofi inte förrän barndomen eftersom variationen kan vara subtil, vilket gör det svårt att upptäcka vid födseln. Detta tillstånd kan inte botas, men det finns behandlings- och hanteringsalternativ tillgängliga.

Hos personer med hemihypertrofi kan det större området ha andra skillnader utöver storlek. Exempelvis kan huden bli mörkare, hårigare, benägen att akne eller märkas med födelsemärken. Ibland är nervsystemet också involverat och patienten kan också ha avvikelser i hjärnan som kan leda till intellektuella funktionsnedsättningar. Personer med hemihypertrofi löper också ökad risk för vissa cancerformer samt skoliose.

Patienter med detta tillstånd kan övervakas för ändringar. Ett behandlingsalternativ är användning av hängslen för att förhindra skoliose och stabilisera kroppen. När benen har olika längder är det ett alternativ att bära hissar i skorna, även om vissa läkare kan rekommendera operation för att förkorta en lem eller förlänga den andra. Övervakning av cancer är också en viktig aspekt av behandlingen så att alla maligniteter relaterade till hemihypertrofi kan fångas tidigt. Kosmetisk kirurgi kan utföras för patienter som känner sig obekväma med sitt utseende.

Varje fall av hemihypertrofi är något annorlunda. Vissa patienter upplever komplikationer som kan göra behandlingen mer utmanande, medan andra kan vara helt friska, med undantag för förkylningar och flus som alla får vid olika tidpunkter i livet. Behandlingen måste skräddarsys efter individens behov och kan involvera insatser från ett antal olika läkare, beroende på specifikationerna för en patients situation. Personer med hemihypertrofi kan hitta det till hjälp att gemensamma stödgrupper och föreningar så att de kan få kontakt med människor som också har detta sällsynta tillstånd.