Vad orsakar hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom?

Orsakerna till hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom (HLHS) förblir svårfångade. Det finns inte en enda gendysfunktion som kan peka på det eller ett moderbeteende som alltid kommer att förutsäga det. I allmänhet tror läkare att HLHS orsakas av många faktorer. Dessa kan inkludera arv, kön, närvaro av andra syndrom, och ibland moders beteende.

Medan fostret utvecklas, anses den direkta orsaken till HLHS vara en strukturell missbildning och underutveckling av hjärtans vänstra sida, inklusive ventrikeln, atria och aorta- och mitralventilerna. Vissa läkare tror att denna process kan börja så tidigt som den åttonde veckan i fostrets liv. En teori är att mitralklaffen och aorta utvecklas felaktigt och blockerar blodflödet till vänster atrium och ventrikel. Utan näringsrikt blod kan dessa strukturer inte växa.

Anledningen till de initiala avvikelserna förklaras inte, vilket innebär att den underliggande orsaken till detta tillstånd fortfarande är mystisk. Under senare år har en del forskning föreslagit en koppling mellan mindre vänstersidiga hjärtfel, särskilt av aorta, och en större risk för HLHS. Tillståndet kan vara mer troligt att uppstå hos barn med föräldrar, moster eller farbröder eller morföräldrar som har vänstersidiga defekter. Forskare vet också att föräldrar med ett barn med HLHS är mer benägna att få ett annat barn med tillståndet.

En ytterligare faktor som verkar vara en partiell orsak till hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom är kön. Pojkar har detta tillstånd oftare än flickor, och de kan utgöra cirka 75% av alla fall med HLHS. Detta antyder att enbart kön kan öka risken.

Några genetiska tillstånd är associerade med HLHS. Dessa inkluderar Holt-Oram, Turner och Noonan syndrom. Sådana förhållanden förekommer inte konsekvent med en undermålig vänster sida av hjärtat, och de kan orsaka andra hjärtfel.

Även om inget enskilt mammalt beteende identifieras som en orsak till hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom, finns det några saker som kan öka risken för alla hjärtfel. Användning av vissa olagliga eller föreskrivna läkemedel har visat sig öka risken för onormal fosterhjärtutveckling. Underlåtenhet att ta folsyra före befruktningen och i tidig graviditet är nu också tillförlitligt kopplat till större sannolikhet för hjärtfel.

Trots dessa kända potentiella orsaker är det inte så ovanligt att ett barn föds med HLHS utan att ha några riskfaktorer för tillståndet. När detta inträffar understryker det tron ​​att orsaken till hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom är multifaktoriellt. Med andra ord härrör det från många orsaker.

Forskare har ännu inte upptäckt den exakta kombinationen av faktorer som är ansvariga för HLHS, och det är möjligt att det kanske inte finns det. Tillståndet är alltid dödligt utan kirurgiskt ingripande, vilket vanligtvis genomförs under de första dagarna av livet. HLHS är för närvarande inte härdbart, men en serie iscensatta operationer eller en hjärttransplantation kan förlänga livslängden i flera år.