Co powoduje zespół niedorozwoju lewego serca?
Przyczyny zespołu niedorozwoju lewego serca (HLHS) pozostają nieuchwytne. Nie ma dysfunkcji jednego genu, która mogłaby na to wskazywać, lub matczynego zachowania, które zawsze to przewidzi. Ogólnie lekarze uważają, że HLHS jest spowodowany wieloma czynnikami. Mogą one obejmować dziedziczenie, płeć, obecność innych syndromów, a czasami zachowanie matki.
Podczas rozwoju płodu bezpośrednią przyczyną HLHS jest deformacja strukturalna i niedorozwój lewej strony serca, w tym komory, przedsionków oraz zastawek aorty i zastawki mitralnej. Niektórzy lekarze uważają, że proces ten może rozpocząć się już w ósmym tygodniu życia płodowego. Jedna z teorii głosi, że zastawka mitralna i aorta rozwijają się nieprawidłowo i blokują przepływ krwi do lewego przedsionka i komory. Bez krwi bogatej w składniki odżywcze struktury te nie mogą rosnąć.
Przyczyna początkowych nieprawidłowości nie została wyjaśniona, co oznacza, że podstawowa przyczyna tego stanu jest nadal tajemnicza. W ostatnich latach niektóre badania sugerują związek między niewielkimi lewostronnymi wadami serca, szczególnie aorty, a większym ryzykiem HLHS. Choroba ta może występować częściej u dzieci z rodzicami, ciotkami lub wujkami lub dziadkami z wadami lewostronnymi. Badacze wiedzą również, że rodzice z jednym dzieckiem z HLHS częściej mają inne dziecko z tą chorobą.
Dodatkowym czynnikiem, który wydaje się być częściową przyczyną zespołu niedorozwoju lewego serca, jest płeć. Chłopcy mają ten stan częściej niż dziewczęta i mogą stanowić około 75% wszystkich przypadków HLHS. Sugeruje to, że sama płeć może zwiększać ryzyko.
Kilka stanów genetycznych jest związanych z HLHS. Należą do nich zespoły Holta-Orama, Turnera i Noonana. Jednak takie stany nie występują konsekwentnie z niewymiarową lewą stroną serca i mogą powodować inne wady serca.
Chociaż żadne pojedyncze zachowanie matki nie jest identyfikowane jako przyczyna zespołu niedorozwoju lewego serca, istnieją pewne rzeczy, które mogą zwiększać ryzyko wszystkich wad serca. Wykazano, że stosowanie niektórych nielegalnych lub przepisanych leków zwiększa ryzyko nieprawidłowego rozwoju serca płodu. Niestosowanie kwasu foliowego przed poczęciem i we wczesnej ciąży jest teraz również niezawodnie związane z większym prawdopodobieństwem wad serca.
Pomimo tych znanych potencjalnych przyczyn, nie jest niczym niezwykłym, że dziecko rodzi się z HLHS bez żadnych czynników ryzyka tej choroby. Kiedy to nastąpi, podkreśla się przekonanie, że przyczyną hipoplastycznego zespołu lewego serca jest wieloczynnikowa. Innymi słowy, wynika z wielu przyczyn.
Naukowcy nie odkryli jeszcze dokładnej kombinacji czynników odpowiedzialnych za HLHS i możliwe, że nie ma takiej kombinacji. Stan ten zawsze kończy się śmiercią bez interwencji chirurgicznej, którą zwykle podejmuje się w pierwszych dniach życia. HLHS nie jest obecnie uleczalny, ale seria etapowych operacji lub przeszczep serca może przedłużyć życie na lata.