Hvad er årsagen til hypoplastisk venstre hjerte-syndrom?
Årsagerne til hypoplastisk venstrehjertesyndrom (HLHS) forbliver svækkende. Der er ikke en enkelt gendysfunktion, der kan pege på den eller en moderlig adfærd, der altid vil forudsige det. Generelt mener læger, at HLHS er forårsaget af adskillige faktorer. Disse kan omfatte arv, køn, tilstedeværelse af andre syndromer og lejlighedsvis moderens adfærd.
Mens fosteret udvikler sig, antages den direkte årsag til HLHS at være en strukturel misdannelse og underudvikling af hjertets venstre side, herunder ventrikel, atria og aorta- og mitralventiler. Nogle læger mener, at denne proces kan begynde så tidligt som den ottende uge af føtalets liv. En teori er, at mitralventilen og aorta udvikler sig forkert og blokerer for blodstrøm til venstre atrium og ventrikel. Uden næringsrig blod kan disse strukturer ikke vokse.
Årsagen til de indledende abnormiteter er ikke forklaret, hvilket betyder, at den underliggende årsag til denne tilstand stadig er mystisk. I de senere år har nogle undersøgelser antydet en forbindelse mellem mindre venstresidede hjertedefekter, især af aorta, og en større risiko for HLHS. Det kan være mere sandsynligt, at tilstanden forekommer hos børn med forældre, tanter eller onkler eller bedsteforældre, der har venstre sidefejl. Forskere ved også, at forældre med et barn med HLHS er mere tilbøjelige til at have et andet barn med tilstanden.
En yderligere faktor, der ser ud til at være en delvis årsag til hypoplastisk venstrehjertesyndrom, er køn. Drenge har denne tilstand oftere end piger, og de kan udgøre ca. 75% af alle tilfælde af HLHS. Dette antyder, at køn alene kan øge risikoen.
Et par genetiske tilstande er forbundet med HLHS. Disse inkluderer Holt-Oram, Turner og Noonan syndromer. Sådanne tilstande er imidlertid ikke konsekvent med en underdimensioneret venstre side af hjertet, og de kan muligvis forårsage andre hjertedefekter.
Selvom der ikke identificeres en enkelt moderlig adfærd som en årsag til hypoplastisk venstrehjertesyndrom, er der nogle ting, der kan øge risikoen for alle hjertefejl. Brug af visse ulovlige eller ordinerede medikamenter har vist sig at øge chancerne for unormal føtal hjerteudvikling. Manglende indtagelse af folsyre inden befrugtningen og i den tidlige graviditet er nu også pålideligt forbundet med større sandsynlighed for hjertedefekter.
På trods af disse kendte potentielle årsager er det ikke så usædvanligt for en baby at blive født med HLHS uden at have nogen risikofaktorer for tilstanden. Når dette sker, understreger det troen på, at årsagen til hypoplastisk venstrehjertesyndrom er multifaktorielt. Med andre ord, det stammer fra adskillige årsager.
Forskere har endnu ikke opdaget den nøjagtige kombination af faktorer, der er ansvarlige for HLHS, og det er muligt, at der muligvis ikke er en. Tilstanden er altid dødelig uden kirurgisk indgreb, som typisk udføres i de første dage af livet. HLHS er ikke i øjeblikket hærdes, men en række iscenesatte operationer eller en hjertetransplantation kan forlænge levetiden i årevis.