Wat veroorzaakt hypoplastisch linkerhartsyndroom?
De oorzaken van hypoplastisch linkerhartsyndroom (HLHS) blijven ongrijpbaar. Er is geen enkele gen-disfunctie die erop kan wijzen of een moederlijk gedrag dat het altijd zal voorspellen. Over het algemeen geloven artsen dat HLHS wordt veroorzaakt door verschillende factoren. Deze kunnen overerving, geslacht, aanwezigheid van andere syndromen en soms moederlijk gedrag omvatten.
Terwijl de foetus zich ontwikkelt, wordt gedacht dat de directe oorzaak van HLHS een structurele misvorming en onderontwikkeling is van de linkerkant van het hart, inclusief de ventrikel, atria en de aorta- en mitraliskleppen. Sommige artsen geloven dat dit proces al in de achtste week van het foetale leven kan beginnen. Een theorie is dat de mitralisklep en de aorta zich onjuist ontwikkelen en de bloedstroom naar het linker atrium en de ventrikel blokkeren. Zonder voedingsrijk bloed kunnen deze structuren niet groeien.
De reden voor de initiële afwijkingen wordt niet uitgelegd, wat betekent dat de onderliggende oorzaak van deze aandoening nog steeds mysterieus is. In de afgelopen jaren heeft enig onderzoek een verband gesuggereerd tussen kleine linkszijdige hartafwijkingen, met name van de aorta, en een groter risico op HLHS. De aandoening komt waarschijnlijk vaker voor bij kinderen met ouders, tantes of ooms, of grootouders met linkszijdige gebreken. Onderzoekers weten ook dat ouders met een kind met HLHS meer kans hebben op een ander kind met de aandoening.
Een extra factor die een gedeeltelijke oorzaak van hypoplastisch linkerhartsyndroom lijkt te zijn, is geslacht. Jongens hebben deze aandoening vaker dan meisjes, en ze kunnen ongeveer 75% van alle HLHS-gevallen uitmaken. Dit suggereert dat geslacht alleen het risico kan verhogen.
Een paar genetische aandoeningen zijn geassocieerd met HLHS. Deze omvatten Holt-Oram-, Turner- en Noonan-syndromen. Dergelijke aandoeningen zijn echter niet consistent aanwezig met een ondermaatse linkerkant van het hart en ze kunnen andere hartafwijkingen veroorzaken.
Hoewel geen enkel moederlijk gedrag wordt geïdentificeerd als een oorzaak van hypoplastisch linkerhartsyndroom, zijn er enkele dingen die het risico op alle hartafwijkingen kunnen verhogen. Het is aangetoond dat het gebruik van bepaalde illegale of voorgeschreven medicijnen de kans op abnormale ontwikkeling van het foetale hart verhoogt. Het niet nemen van foliumzuur voorafgaand aan de conceptie en in de vroege zwangerschap is nu ook betrouwbaar gekoppeld aan een grotere kans op hartafwijkingen.
Ondanks deze bekende mogelijke oorzaken, is het niet ongebruikelijk dat een baby met HLHS wordt geboren zonder risicofactoren voor de aandoening te hebben. Wanneer dit gebeurt, onderstreept het de overtuiging dat de oorzaak van het hypoplastisch linkerhartsyndroom multifactorieel is. Met andere woorden, het komt voort uit verschillende oorzaken.
Onderzoekers hebben de exacte combinatie van factoren die verantwoordelijk zijn voor HLHS nog niet ontdekt, en het is mogelijk dat er niet één is. De aandoening is altijd dodelijk zonder chirurgische ingreep, die meestal wordt ondernomen in de eerste paar dagen van het leven. HLHS is momenteel niet te genezen, maar een reeks geënsceneerde operaties of een harttransplantatie kan het leven jaren verlengen.