Wat veroorzaakt hypoplastisch linker hartsyndroom?
De oorzaken van hypoplastisch linker hartsyndroom (HLHS) blijven ongrijpbaar. Er is geen enkele gendisfunctie die erop kan wijzen of een maternaal gedrag dat het altijd zal voorspellen. Over het algemeen geloven artsen dat HLHS wordt veroorzaakt door tal van factoren. Deze kunnen overerving, geslacht, aanwezigheid van andere syndromen en af en toe maternaal gedrag omvatten.
Terwijl de foetus zich ontwikkelt, wordt gedacht dat de directe oorzaak van HLHS een structurele misvorming is en onderontwikkeling van de linkerkant van het hart, inclusief de ventrikel, atria en de aortische en mitrale vals. Sommige artsen geloven dat dit proces al in de achtste week van het foetale leven kan beginnen. Een theorie is dat de mitralisklep en aorta onjuist ontwikkelen en bloedstroom blokkeren naar het linker atrium en de ventrikel. Zonder voedingsrijk bloed kunnen deze structuren niet groeien.
De reden voor de initiële afwijkingen wordt niet verklaard, wat betekent dat de onderliggende oorzaak van deze aandoening nog steeds mysterieus is. De afgelopen jaren, zoME-onderzoek heeft een verband gesuggereerd tussen kleine linkszijdige hartafwijkingen, met name van de aorta, en een groter risico op HLHS. De aandoening kan eerder voorkomen bij kinderen met ouders, tantes of ooms, of grootouders die linkszijdige gebreken hebben. Onderzoekers weten ook dat ouders met één kind met HLHS eerder een ander kind met de aandoening hebben.
Een extra factor die een gedeeltelijke oorzaak lijkt te zijn van hypoplastisch linker hartsyndroom is geslacht. Jongens hebben deze toestand vaker dan meisjes, en ze kunnen ongeveer 75% van alle HLHS -gevallen verklaren. Dit suggereert dat alleen geslacht het risico kan verhogen.
Een paar genetische aandoeningen zijn geassocieerd met HLHS. Deze omvatten Holt-Oram-, Turner- en Noonan-syndromen. Dergelijke omstandigheden zijn echter niet consequent aanwezig met een ondermaatse linkerkant van het hart, en ze kunnen andere hartafwijkingen veroorzaken.
Terwijl geen SIngle maternaal gedrag wordt geïdentificeerd als een oorzaak van hypoplastisch linker hartsyndroom, er zijn enkele dingen die het risico voor alle hartafwijkingen kunnen vergroten. Het gebruik van bepaalde illegale of voorgeschreven medicijnen is aangetoond dat het de kansen op abnormale ontwikkeling van de foetale hart verhoogt. Falen om foliumzuur te nemen voorafgaand aan de conceptie en in de vroege zwangerschap is nu ook betrouwbaar gekoppeld aan een grotere kans op hartafwijkingen.
Ondanks deze bekende potentiële oorzaken is het niet zo ongebruikelijk dat een baby wordt geboren met HLHS zonder risicofactoren voor de aandoening te bezitten. Wanneer dit gebeurt, onderstreept het de overtuiging dat de oorzaak van hypoplastisch linker hartsyndroom multifactorieel is. Met andere woorden, het komt voort uit tal van oorzaken.
Onderzoekers hebben nog niet de exacte combinatie van factoren ontdekt die verantwoordelijk zijn voor HLHS, en het is mogelijk dat er misschien geen is. De aandoening is altijd fataal zonder chirurgische interventie, die meestal wordt uitgevoerd in de eerste paar dagen van het leven. Hlhs is niet pWeren te genezen, maar een reeks geënsceneerde operaties of een harttransplantatie kan het leven jarenlang verlengen.