Quali sono le cause della sindrome del cuore sinistro ipoplasico?
Le cause della sindrome del cuore sinistro ipoplastico (HLHS) rimangono sfuggenti. Non esiste una disfunzione genetica singola che possa indicarlo o un comportamento materno che lo preveda sempre. In generale, i medici ritengono che l'HLHS sia causato da numerosi fattori. Questi possono includere ereditarietà, genere, presenza di altre sindromi e, occasionalmente, comportamento materno.
Mentre il feto si sta sviluppando, si ritiene che la causa diretta dell'HLHS sia una malformazione strutturale e un sottosviluppo del lato sinistro del cuore, inclusi il ventricolo, gli atri e le valvole aortica e mitrale. Alcuni medici ritengono che questo processo possa iniziare già dall'ottava settimana di vita fetale. Una teoria è che la valvola mitrale e l'aorta si sviluppano in modo improprio e bloccano il flusso sanguigno nell'atrio sinistro e nel ventricolo. Senza sangue ricco di nutrienti, queste strutture non possono crescere.
Il motivo delle anomalie iniziali non è spiegato, il che significa che la causa sottostante di questa condizione è ancora misteriosa. Negli ultimi anni, alcune ricerche hanno suggerito un collegamento tra difetti cardiaci minori di sinistra, in particolare dell'aorta, e un rischio maggiore di HLHS. La condizione potrebbe essere più probabile che si verifichi nei bambini con genitori, zie o zii o nonni con difetti del lato sinistro. I ricercatori sanno anche che i genitori con un bambino con HLHS hanno maggiori probabilità di avere un altro bambino con questa condizione.
Un ulteriore fattore che sembra essere una causa parziale della sindrome del cuore sinistro ipoplastico è il genere. I ragazzi hanno questa condizione più spesso delle ragazze e possono rappresentare circa il 75% di tutti i casi di HLHS. Ciò suggerisce che il solo sesso può aumentare il rischio.
Alcune condizioni genetiche sono associate a HLHS. Questi includono le sindromi di Holt-Oram, Turner e Noonan. Tali condizioni non si presentano in modo coerente con una parte sinistra inferiore del cuore, tuttavia, e potrebbero causare altri difetti cardiaci.
Sebbene nessun singolo comportamento materno sia identificato come causa della sindrome del cuore sinistro ipoplastico, ci sono alcune cose che possono aumentare il rischio di tutti i difetti cardiaci. È stato dimostrato che l'uso di determinati farmaci illegali o prescritti aumenta le possibilità di sviluppo anormale del cuore fetale. La mancata assunzione di acido folico prima del concepimento e all'inizio della gravidanza è ora anche collegata in modo affidabile a una maggiore probabilità di difetti cardiaci.
Nonostante queste potenziali cause note, non è insolito che un bambino nasca con HLHS senza possedere alcun fattore di rischio per la condizione. Quando ciò si verifica sottolinea la convinzione che la causa della sindrome del cuore sinistro ipoplastico sia multifattoriale. In altre parole, deriva da numerose cause.
I ricercatori non hanno ancora scoperto la combinazione esatta di fattori responsabili di HLHS, ed è possibile che potrebbe non essercene uno. La condizione è sempre fatale senza intervento chirurgico, che viene generalmente intrapresa nei primi giorni di vita. HLHS non è attualmente curabile, ma una serie di interventi chirurgici in scena o un trapianto di cuore possono prolungare la vita per anni.