Co způsobuje syndrom hypoplastického levého srdce?

Příčiny hypoplastického syndromu levého srdce (HLHS) zůstávají nepolapitelné. Neexistuje jediná genová dysfunkce, která by na ni mohla ukazovat, nebo mateřské chování, které to bude vždy předpovídat. Lékaři se obecně domnívají, že HLHS je způsobena mnoha faktory. Mohou zahrnovat dědičnost, pohlaví, přítomnost dalších syndromů a příležitostně i chování matek.

Zatímco se plod vyvíjí, je přímou příčinou HLHS myšlenka jako strukturální malformace a nedostatečné rozvinutí levé strany srdce, včetně srdeční komory, síní a aortálních a mitrálních chlopní. Někteří lékaři věří, že tento proces může začít již v osmém týdnu života plodu. Jedna teorie je, že mitrální chlopně a aorty se vyvíjejí nesprávně a blokují průtok krve do levé síně a komory. Bez krve bohaté na živiny nemohou tyto struktury růst.

Důvod počátečních abnormalit není vysvětlen, což znamená, že příčina tohoto stavu je stále tajemná. V posledních letech některé výzkumy naznačují souvislost mezi malými levostrannými srdečními vadami, zejména aorty, a větším rizikem HLHS. Tento stav může být pravděpodobnější u dětí s rodiči, tety nebo strýci nebo prarodiči, kteří mají vlevo-sided defekty. Vědci také vědí, že rodiče s jedním dítětem s HLHS mají větší pravděpodobnost, že budou mít další dítě s touto chorobou.

Dalším faktorem, který se jeví jako částečná příčina hypoplastického syndromu levého srdce, je pohlaví. Chlapci mají tuto podmínku častěji než dívky a mohou představovat asi 75% všech případů HLHS. To naznačuje, že samotné pohlaví může zvýšit riziko.

S HLHS je spojeno několik genetických podmínek. Patří mezi ně Holt-Oramův, Turnerův a Noonanův syndrom. Tyto stavy však nejsou trvale přítomny s poddimenzovanou levou stranou srdce a mohou způsobit další srdeční vady.

I když žádné jediné mateřské chování není identifikováno jako příčina hypoplastického syndromu levého srdce, existují věci, které mohou zvýšit riziko všech srdečních vad. Ukázalo se, že užívání některých nelegálních nebo předepsaných léků zvyšuje šance na abnormální vývoj plodu. Nepřijetí kyseliny listové před početí a v časném těhotenství je nyní také spolehlivě spojeno s vyšší pravděpodobností srdečních vad.

Navzdory těmto známým možným příčinám to není tak neobvyklé, že se dítě narodí s HLHS, aniž by pro tento stav mělo jakékoli rizikové faktory. Pokud k tomu dojde, podtrhuje víru, že příčina hypoplastického syndromu levého srdce je multifaktoriální. Jinými slovy, vychází z mnoha příčin.

Vědci dosud neobjevili přesnou kombinaci faktorů zodpovědných za HLHS a je možné, že tam žádný nebude. Tento stav je vždy fatální bez chirurgického zákroku, který se obvykle provádí v prvních několika dnech života. HLHS není v současné době léčitelná, ale řada inscenovaných operací nebo transplantace srdce může prodloužit životnost o roky.