低形成性左心症候群の原因は何ですか？

低形成左心症候群（HLHS）の原因は、とらえどころのないままです。 それを指し示す単一の遺伝子機能障害や、常にそれを予測する母親の行動はありません。 一般的に、医師はHLHSが多くの要因によって引き起こされると考えています。 これらには、遺伝、性別、他の症候群の存在、そして時には母親の行動が含まれる場合があります。

胎児が発達している間、HLHSの直接的な原因は、心室、心房、大動脈弁および僧帽弁を含む、心臓の左側の構造的奇形および低発達であると考えられています。 一部の医師は、このプロセスが胎児期の8週目から始まると信じています。 1つの理論は、僧帽弁と大動脈が不適切に発達し、左心房と心室への血流を遮断するというものです。 栄養豊富な血液がなければ、これらの構造は成長できません。

最初の異常の理由は説明されていません。つまり、この状態の根本的な原因はまだ謎です。 近年、いくつかの研究は、特に大動脈の軽度の左心不全とHLHSのより大きなリスクとの関連を示唆しています。 この状態は、両親、叔母、叔父、または左側に欠陥がある祖父母を持つ子供で発生する可能性が高くなります。 研究者はまた、HLHSを持つ1人の子供を持つ親は、その状態の別の子供を持つ可能性が高いことを知っています。

低形成性左心症候群の部分的な原因と思われる追加の要因は、性別です。 男の子は女の子よりも頻繁にこの状態にあり、すべてのHLHS症例の約75％を占めるかもしれません。 これは、性別だけでリスクが増加する可能性があることを示唆しています。

HLHSにはいくつかの遺伝的状態が関連しています。 これらには、Holt-Oram、Turner、およびNoonan症候群が含まれます。 ただし、このような状態は、心臓の左側が小さすぎると一貫して存在せず、他の心臓障害を引き起こす可能性があります。

単一の母性行動は左心低形成症候群の原因として特定されていませんが、すべての心臓障害のリスクを高める可能性のあるものがいくつかあります。 特定の違法または処方薬の使用は、胎​​児の心臓の異常な発達の可能性を高めることが示されています。 妊娠前および妊娠初期に葉酸を摂取しなかった場合も、心不全の可能性が高くなることが確実に関係しています。

これらの既知の潜在的な原因にもかかわらず、状態の危険因子を持たずにHLHSで赤ちゃんが生まれることはそれほど珍しいことではありません。 これが起こると、左心低形成症候群の原因は多因子性であるという考えが強調されます。 言い換えれば、それは多くの原因から生じます。

研究者は、HLHSの原因となる要因の正確な組み合わせをまだ発見していません。それが存在しない可能性があります。 この状態は、外科的介入なしでは常に致命的であり、通常、人生の最初の数日間で行われます。 HLHSは現在のところ治癒可能ではありませんが、一連の段階的手術または心臓移植は何年も寿命を延ばすことができます。