Co je Monilethrix?

Monilethrix je genetická porucha, která ovlivňuje růst a strukturu vlasů. Lidé s podmínkou mají obecně velmi suché, křehké, krátké vlasy na několika místech na temeni hlavy. Po důkladné prohlídce má postižený vlas tendenci připomínat korálky na provázku; silné uzly jsou odděleny velmi tenkými křehkými průřezy. Neexistuje žádný lék na moniletrix, ale pacienti mohou přijmout preventivní opatření, jako je nosit ochranné paruky nebo klobouky, které pomáhají chránit jejich přirozené vlasy.

Vědci objevili, že moniletrix je autozomálně dominantní porucha, která naznačuje, že dítě ji může zdědit, pokud jeden z rodičů nese mutovanou kopii konkrétního genu. Příslušný gen normálně vytváří proteiny zvané keratiny, které dodávají vlasům jeho sílu a lesk. Poškozené geny nejsou schopné produkovat funkční vlasové keratiny a výsledkem jsou křehké chloupky a nerovnoměrné růstové oblasti na pokožce hlavy.

Monilethrix je nejčastěji izolovaná na hřbetě hlavy a na zátylku, i když někdy může ovlivnit celou pokožku hlavy. U velmi malého počtu pacientů dochází k neobvyklým chloupkům v jejich obočí, ve stydkých oblastech nebo také v podpaží. Monilethrix dává vlasům matný, frazzledovaný vzhled a je velmi náchylné k lámání i při malém traumatu, jako je například běh přes hřeben. Je obvyklé, že se u pacientů také vyvine stav zvaný keratóza pilaris, který způsobí, že se malé rány objeví na spodku vlasových folikulů, které mohou být potaženy křupavým zbytkem. Může dojít k alopecii nebo nepravidelnému plešatění a spontánně se vyřeší po celý život člověka.

Lékař může obvykle diagnostikovat moniletrix u kojenců nebo malých dětí pomocí jednoduché fyzické prohlídky. Vzorek tkáně hlavy může být odebrán a pozorován pod mikroskopem pro potvrzení stavu a vyloučení dalších potenciálních příčin abnormalit vlasů. Po provedení diagnózy může lékař vysvětlit podrobnosti o moniletrixu a poskytnout užitečné informace o zvládnutí poruchy.

V minulosti bylo v minulosti léčeno několik různých léků a léčivých přípravků, ale žádný z nich nebyl prokázán jako účinný. Většina pacientů se doporučuje chránit své vlasy před škodlivými faktory prostředí, jako je přímé sluneční záření a silný vítr. Barvy na vlasy, bělidla a chemikálie používané při trvalém ošetření mohou také poškodit křehké chloupky a obecně by se jim mělo zabránit. Pokud je plešatění problém, může člověk chtít investovat do paruky nebo příčesku. Jednotlivci, kteří přijmou patřičná opatření, si obvykle mohou zachovat většinu svých stávajících vlasů.