Hvad er metabolisk knoglesygdom?

Metabolsk knoglesygdom er en sygdom, der opstår enten på grund af visse diætmangel, manglende udsættelse for sollys eller en defekt i den enkeltes genetiske kode. Traditionelt kræver knogler for at opnå ordentlig vækst og vedligeholdelse høje mængder calcium, fosfor og vitamin D. Fraværet af nogen af ​​disse genstande resulterer i en væsentlig nedsat knogletæthed og får knogler til at blive meget svage og sprøde. Mens metabolske knoglesygdomme kan henvise til en række tilstande, tænkes det oftest med hensyn til osteoporose, raket og osteogenese imperfecta.

Osteoporose er en sygdom, hvor kroppens knogler bliver mere og mere porøse, mister densitet og bliver lette i masse. Traditionelt forekommer osteoporose hyppigst hos kvinder, der er gået over i overgangsalderen, på grund af ændringer i hormoner, der forekommer på dette tidspunkt. Andre tilstande kan også føre til udvikling af osteoporose, dog som rygning, hypertyreoidisme, visse næringsmangler og mangel på fysisk aktivitet.

I modsætning til osteoporose forekommer raket primært i barndommen. Denne tilstand påvirker typisk ikke knogletætheden, men snarere får dem til at blive bløde. Denne sygdom forekommer oftest på grund af mangel på D-vitamin i kosten, selvom andre tilstande, såsom en dårligt fungerende lever, også kan føre til udvikling af raket.

Osteogenese imperfecta er ofte forårsaget af en specifik genmutation, der påvirker produktionen af ​​kollagen i kroppens knogler. Mens normale knogler typisk er sammensat af høje mængder kollagen, har de med osteogenese imperfecta betydelige kollagenmangel. Osteogenese imperfecta resulterer ofte i dannelse af knogler, der let brydes og er meget sprøde. Selv om denne tilstand kan være meget farlig for dem i alle aldre, har spædbørn, der er diagnosticeret med denne tilstand, den højeste dødelighed.

For at kunne behandle en bestemt metabolisk knoglesygdom er det vigtigt først at identificere den specifikke tilstand, som patienten lider af. Personer med osteoporose ordineres typisk et antal hormonerstatningsmedicin. D-vitamin og calciumtilskud er også et godt valg for dem, der lider af osteoporose, såvel som for dem, der får diagnosen rakitt. Ofte skal de, der er diagnosticeret med osteogenese imperfecta, stole på receptpligtig medicin for at behandle deres tilstand. For at opnå de bedste resultater skal patienter ofte bruge en kombination af forskellige behandlingsmetoder for med succes at behandle deres specifikke metaboliske knoglesygdom.