Che cos'è la mastocitosi?
La mastocitosi è una rara condizione medica caratterizzata da un eccesso di mastociti nei tessuti e negli organi del corpo. I mastociti sono cellule del sistema immunitario specializzate progettate per rilasciare istamina quando rilevano un problema, essenzialmente inviando una bandiera rossa per avvisare il sistema immunitario della situazione. Queste cellule sembrano anche svolgere un ruolo nella guarigione delle ferite, poiché tendono a radunarsi in gran numero attorno ai siti delle lesioni.
Esistono tre tipi di mastocitosi: mastocitoma, orticaria pigmentosa e mastocitosi sistemica. Un mastocitoma è un tumore della pelle piccolo e benigno, mentre l'orticaria pigmentosa comporta la comparsa di macchie scure e fortemente pigmentate sulla pelle. Nella mastocitosi sistemica, gli organi interni del corpo sono colpiti, causando spesso problemi digestivi per il paziente.
La causa di questa condizione non è stata determinata. Alcuni bambini, ad esempio, sviluppano lesioni cutanee durante l'infanzia e poi ne escono, mentre altre persone manifestano un ritardo nella comparsa di mastocitosi grave. Anche la condizione non è curabile, ma è possibile utilizzare vari farmaci per gestire i sintomi. I farmaci possono essere assunti, ad esempio, per sopprimere il rilascio di istamina e per affrontare il prurito e le reazioni immunitarie associate a questa condizione.
Nel caso della mastocitosi che causa lesioni cutanee, la condizione è di solito relativamente facile da diagnosticare, poiché tutto ciò che il medico deve fare è esaminare il sito ed escludere potenziali cause alternative. Molte persone con questa condizione spesso avvertono un forte prurito nel sito, poiché l'istamina provoca prurito e questo può essere un suggerimento. Le istanze interne sono talvolta più difficili da diagnosticare e richiedono una biopsia per confermare. I pazienti che lamentano sintomi come crampi addominali e vomito possono sottoporsi a numerosi test diagnostici prima che un medico pensi alla mastocitosi.
La diagnosi a volte richiede una consultazione con un immunologo o un altro specialista che può restringere il tipo di mastocitosi e la sua natura. Gli specialisti tendono inoltre ad essere più informati sui progressi nel campo medico, quindi possono essere in grado di accedere a trattamenti e altri strumenti più recenti.
Tutti e tre i tipi di questa condizione sono piuttosto rari. Le persone con malattie dei mastociti a volte scoprono di trarre beneficio dal collegamento con gruppi di supporto e organizzazioni dedicate alla mastocitosi, in modo che possano avere contatti con persone che soffrono di problemi simili. Tali organizzazioni possono fornire suggerimenti per la gestione dei sintomi e informazioni preziose su come parlare con i medici e su come entrare in studi su potenziali trattamenti e cure.