Che cos'è un database del genoma?
Un genoma è una raccolta di tutto il materiale genetico presente in un organismo. Poiché la sequenza e la struttura di questo materiale genetico guida tutta la vita biologica, gli scienziati sono molto interessati a scoprire a cosa servono. Un database del genoma è una raccolta di informazioni incrociate su uno o più organismi, quindi uno scienziato può esaminare tutte le informazioni genetiche disponibili per aiutarlo nella ricerca.
I genomi sono altamente complessi e contengono miliardi di basi nella sequenza di informazioni. I database computerizzati, quindi, sono l'unico modo pratico di organizzare i dettagli in un unico posto. In generale, questi sono disponibili come database online per la ricerca scientifica. Un campo scientifico relativamente nuovo, chiamato bioinformatica, è sorto per perfezionare il modo in cui i dati biologici possono essere interpretati attraverso i sistemi informatici.
I database dei genomi contengono la sequenza dei geni di un organismo se è nota l'intera sequenza. Altrimenti, può contenere sequenze parziali. I genomi di mosca umana, di topo e di Drosophila sono stati sequenziati, per esempio. Quando è nota la sequenza di un genoma, i genetisti possono identificare determinati geni nel genoma. Ogni gene è il foglio di istruzioni per un particolare prodotto cellulare.
Se un gene ha una mutazione, ha una sequenza diversa dal normale gene funzionale. Le mutazioni possono essere benefiche e produrre una caratteristica utile nell'organismo mutato. Inoltre, non possono fare alcuna differenza per il prodotto o possono essere dannosi per il normale funzionamento dell'organismo. Molte condizioni mediche, ad esempio, sono dovute a mutazioni in un particolare gene.
Le mutazioni possono anche essere utilizzate per calcolare quanto strettamente sia correlata una particolare specie a un'altra, poiché nel tempo si accumulano più mutazioni. Gli individui possono anche variare nella sequenza del genoma, soprattutto perché gran parte del genoma non è un gene e non codifica per nessun prodotto cellulare essenziale. Un database del genoma contiene una sequenza di un organismo designato come standard, ma ci saranno molte differenze minori tra lo standard scelto arbitrariamente e gli altri individui in una specie.
Nonostante la presenza di molte differenze, i geni sono riconoscibili attraverso sequenze. Se i genetisti sanno cosa fa un particolare gene in un organismo, molto probabilmente un gene con una sequenza simile in un altro animale svolge la stessa funzione. I genetisti possono utilizzare un database del genoma per identificare un gene che stanno studiando o per scoprire cosa fa il gene.
Ogni database del genoma è ricercabile. Di solito, gli scienziati possono effettuare ricerche in un database in diversi modi. Comunemente, lui o lei può inserire la sequenza di un gene che ha sequenziato. Quindi, il database trova una o più sequenze simili per il confronto.
Un modo più semplice di cercare nel database implica la ricerca di una parola chiave del gene, come il nome del gene. Autorità come la National Authority for Biotechnology Information (NCBI) degli Stati Uniti possono fornire sequenze di numeri di riferimento distinti e un genetista può anche cercare un database del genoma usando uno di questi identificatori. Lui o lei può anche restringere i risultati usando più parametri di ricerca. Le informazioni con riferimenti incrociati sono una caratteristica della maggior parte dei database del genoma e un singolo risultato della sequenza fornirà inoltre all'utente del database collegamenti utili per ulteriori informazioni genetiche. Oltre alle informazioni su una sequenza specifica, molti database forniscono una rappresentazione visiva della sequenza e delle caratteristiche notevoli di quell'area.
Organismi diversi possono avere database specifici del genoma, ma alcuni database più grandi contengono più di una specie. Varie autorità controllano i diversi database disponibili, quindi tutti i database possono utilizzare formati e capacità di ricerca distinti. Alcuni esempi di queste autorità includono l'NCBI, l'Istituto europeo di bioinformatica o persino singole università.