Wat zijn neurale buisdefecten?

Neurale buisdefecten zijn een type geboorteafwijking. Neurale buisdefecten beïnvloeden de hersenen en het ruggenmerg. Voorbeelden van neurale buisdefecten omvatten anencefalie, encephaloceles, iniencephaly en spina bifida.

Anencefalie is een probleem dat optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus waarbij de neurale buis niet sluit. Het resultaat is dat een groot deel van de hersenen, inclusief de frontale kwab en het cerebrum, samen met de schedel en de hoofdhuid ontbreken. Het kind sterft meestal binnen een paar uur na de geboorte, als het niet doodgeboren is. De precieze oorzaak van anencefalie is niet bekend, maar er wordt gedacht dat het verhogen van foliumzuur, ook bekend als vitamine B9, met 4 mg supplementen in de voeding van vrouwen in de vruchtbare leeftijd, kan helpen anencefalie te verminderen, evenals andere neurale buisdefecten, met maar liefst 70 procent

Encephaloceles zijn neurale buisdefecten die zeldzamer zijn dan anencefalie. In gevallen met encefalocellen sluit de neurale buis niet volledig terwijl de foetus zich ontwikkelt, met als gevolg dat de hersenen en de bedekking door openingen in de schedel steken. Andere symptomen zijn microcefalie - een hoofd van abnormaal kleine omvang, hydrocefalie - een overmaat aan hersenvocht in de hersenen en craniofaciale afwijkingen, onder andere. Een kind met deze aandoening kan een normale intelligentie hebben of problemen hebben met intelligentie, samen met epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstanden en problemen met het gezichtsvermogen.

Iniencefalie is een ander neuraal buisdefect dat relatief zeldzaam is en wordt veroorzaakt door onvolledige sluiting van de neurale buis. Het is gerelateerd aan spina bifida, maar ernstiger, met inbegrip van dergelijke ernstige wervelkolomvervorming dat de kop naar achteren gebogen is. Het gaat vaak gepaard met anencefalie en of encaphalocele. De meeste baby's met iniencefalie sterven binnen een paar uur. Net als de gerelateerde aandoeningen, wordt aangenomen dat dit neurale buisdefect breed kan worden voorkomen met foliumzuur.

Spina bifida is, samen met anencefalie, een van de twee meest voorkomende neurale buisdefect en een van de meest voorkomende geboorteafwijkingen die uitschakelen. In dit geval is het falen dat de foetale wervelkolom zijn sluiting niet voltooit, wat meestal zenuwschade veroorzaakt die de benen ten minste gedeeltelijk verlamt. Mensen met spina bifida hebben op zijn minst apparaten nodig om hen te helpen bij het lopen, zoals beugels of krukken, en in sommige gevallen rolstoelen. Andere problemen die kunnen optreden samen met Spina Bifida zijn leerstoornissen, hydrocefalie en problemen met de controle over de blaas en darmen. Net als de andere neurale buisdefecten wordt gedacht dat het gebruik van foliumzuur spina bifida helpt voorkomen.