Co jsou vady neurální trubice?

Defekty neurální trubice jsou jedním typem vrozené vady. Defekty neurální trubice ovlivňují mozek a míchu. Příklady defektů nervové trubice zahrnují anencefálii, encefaloceles, iniencephaly a spina bifida.

Anencefalie je problém, ke kterému dochází během vývoje plodu, kdy se neurální trubice nezavře. Výsledkem je, že velká část mozku - včetně čelního laloku a mozku, spolu s lebkou a pokožkou hlavy chybí. Dítě obvykle umírá během několika hodin po narození, pokud není mrtvé. Přesná příčina anencefalie není známa, ale má se za to, že zvyšování kyseliny listové, známé také jako vitamín B9, se 4 mg doplňky stravy ve stravě žen, které jsou v plodném věku, může pomoci snížit anencefalii a další vady nervových trubic, až o 70 procent

Encefalocele jsou defekty nervové trubice, které jsou vzácnější než anencefalie. V případech s encefalokyly se nervová trubice při vývoji plodu úplně nezavře, což vede k tomu, že mozek a jeho krycí vrstva vyčnívají otvory v lebce. Mezi další příznaky patří mikrocefálie - hlava abnormálně malé velikosti, hydrocefalus - nadbytek mozkomíšního moku v mozku a kraniofaciální abnormality. Dítě s tímto stavem může mít normální inteligenci nebo trpí problémy s inteligencí spolu se záchvaty, zpožděním vývoje a problémy se zrakem.

Iniencephaly je další vada nervové trubice, která je relativně vzácná a je způsobena neúplným uzavřením nervové trubice. Souvisí se spina bifida, ale závažnější, včetně takové závažné deformity páteře, že hlava je ohnutá dozadu. To je často doprovázeno anencefálií nebo enkafalocelem. Většina kojenců s iniencephaly umírá během několika hodin. Stejně jako související poruchy se předpokládá, že tomuto defektu nervové trubice lze široce zabránit kyselinou listovou.

Spina bifida je spolu s anencefálií jednou ze dvou nejčastějších defektů neurální trubice a jednou z nejčastějších vrozených vad, které zakazují. V tomto případě selhání spočívá v tom, že páteř plodu nedokončí své uzavření, což obvykle způsobuje poškození nervů, které alespoň částečně ochromuje nohy. Lidé se spina bifida mohou potřebovat minimálně zařízení, která jim pomohou při chůzi, jako jsou rovnátka nebo berle av některých případech invalidní vozíky. Mezi další problémy, které mohou nastat spolu se spina bifida, patří poruchy učení, hydrocefalus a problémy s kontrolou močového měchýře a střev. Stejně jako ostatní defekty neurální trubice se předpokládá, že použití kyseliny listové pomůže zabránit spina bifida.