Vad är neurala rördefekter?

Neurala rördefekter är en typ av födelsedefekt. Neurala rördefekter påverkar hjärnan och ryggmärgen. Exempel på neurala rördefekter inkluderar anencefali, encefalocel, iniencephaly och spina bifida.

Anencefali är ett problem som uppstår under fosterutvecklingen där neuralröret inte stänger. Resultatet är att en stor del av hjärnan - inklusive den främre loben och hjärnan, tillsammans med skallen och hårbotten saknas. Barnet dör vanligtvis inom några timmar efter födseln, om det inte är dött. Den exakta orsaken till anencefali är inte känd, men man tror att ökande folsyra, även känd som vitamin B9, med 4 mg tillskott i dieterna hos kvinnor i fertil ålder kan bidra till att minska anencefalien, liksom andra neurala rördefekter, med så mycket som 70 procent

Encefaloceler är neurala rördefekter som är sällsynta än anencefali. I fall med encefaloceler stängs neuralröret inte helt när fostret utvecklas, vilket resulterar i att hjärnan och dess täckning sticker ut genom öppningar i skallen. Andra symtom inkluderar mikrocephaly - ett huvud av onormalt liten storlek, hydrocephalus - ett överskott av cerebrospinalvätska i hjärnan, och kraniofaciala avvikelser, bland andra. Ett barn med detta tillstånd kan ha normal intelligens eller drabbas av problem med intelligens tillsammans med anfall, utvecklingsförseningar och synproblem.

Iniencephaly är en annan neuralrörsdefekt som är relativt sällsynt och orsakas av ofullständig stängning av neuralröret. Det är relaterat till spina bifida, men allvarligare, inklusive så allvarlig ryggdeformitet att huvudet böjs bakåt. Det åtföljs ofta av anencefali och eller encaphalocele. De flesta spädbarn med iniencephaly dör inom några timmar. Liksom relaterade störningar antas det att denna neuralrörsdefekt kan förhindras i stor utsträckning med folsyra.

Spina bifida är, tillsammans med anencefali, en av de två vanligaste neuralrörsdefekten och en av de vanligaste födelsedefekter som är inaktiverande. I detta fall är misslyckandet att fostrets ryggraden inte slutför sin förslutning, vilket vanligtvis orsakar nervskador som åtminstone delvis förlamar benen. Åtminstone kan personer med spina bifida behöva enheter för att hjälpa dem att gå, såsom hängslen eller kryckor, och i vissa fall rullstolar. Andra problem som kan uppstå tillsammans med spina bifida inkluderar inlärningsstörningar, hydrocephalus och problem med blås- och tarmkontroll. Liksom andra defekter i neuralrören, anses användning av folsyra hjälpa till att förhindra spina bifida.