Hvad er neurale rørdefekter?

Neuralrørsdefekter er en type fødselsdefekt. Neurale rørdefekter påvirker hjernen og rygmarven. Eksempler på neuralrørsdefekter inkluderer anencephaly, encephaloceles, iniencephaly og spina bifida.

Anencephaly er et problem, der opstår under fosterudvikling, hvor det neurale rør ikke lukker. Resultatet er, at der mangler en stor del af hjernen - inklusive frontalben og hjernehjernen sammen med kraniet og hovedbunden. Barnet dør normalt inden for få timer efter fødslen, hvis det ikke er dødfødt. Den nøjagtige årsag til anencefali er ikke kendt, men det menes, at stigende folsyre, også kendt som vitamin B9, med 4 mg kosttilskud i kosten hos kvinder i den fødedygtige alder kan medvirke til at mindske anencefalien såvel som andre neuralrørsdefekter, med op til 70 procent

Encephaloceles er neuralrørsdefekter, der er sjældnere end anencephaly. I tilfælde med encephaloceler lukker neuralrøret ikke helt, når fosteret udvikler sig, med det resultat, at hjernen og dens dækning stikker ud gennem åbninger i kraniet. Andre symptomer inkluderer mikrocephaly - et hoved af unormalt lille størrelse, hydrocephalus - et overskud af cerebrospinalvæske i hjernen og kraniofaciale abnormiteter, blandt andre. Et barn med denne lidelse kan være af normal intelligens eller lide problemer med intelligens sammen med anfald, udviklingsforsinkelser og synsproblemer.

Iniencephaly er en anden neuralrørsdefekt, der er relativt sjælden og er forårsaget af ufuldstændig lukning af neuralrøret. Det er relateret til spina bifida, men mere alvorligt, inklusive så alvorlig rygdeformitet, at hovedet bøjes bagud. Det er ofte ledsaget af anencephaly og eller encaphalocele. De fleste spædbørn med iniencephaly dør inden for få timer. Ligesom de relaterede lidelser antages det, at denne neuralrørsdefekt i vid udstrækning kan forhindres med folsyre.

Spina bifida er sammen med anencefali en af ​​de to hyppigste neurale rørdefekter og en af ​​de mest almindelige fødselsdefekter, der er deaktiverende. I dette tilfælde er fiaskoen, at fosterets rygsøjle ikke afslutter sin lukning, hvilket normalt forårsager nerveskader, som i det mindste delvist lammer benene. I det mindste kan personer med spina bifida have brug for enheder til at hjælpe dem med at gå, såsom seler eller krykker, og i nogle tilfælde kørestole. Andre problemer, der kan forekomme sammen med spina bifida, inkluderer indlæringsforstyrrelser, hydrocephalus og problemer med blære- og tarmkontrol. Ligesom de andre neuralrørsdefekter antages det, at brug af folsyre vil hjælpe med at forhindre spina bifida.