Wat is Athelia?

Athelia is een aandoening waarbij een of beide tepels afwezig zijn. Dit is een aangeboren aandoening, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Het is niet mogelijk om later in het leven athelia te ontwikkelen en het verlies van een of beide tepels als gevolg van een ongeluk, ziekte of operatie wordt niet als athelia beschouwd.

Een zeldzame aandoening, athelia is een geboorteafwijking die zich tijdens het eerste trimester kan ontwikkelen. Tijdens de zesde week van de zwangerschap begint een groeiende foetus borstklieren te ontwikkelen en als deze niet normaal volwassen worden, kan de baby met athelia worden geboren. Het optreden van deze aandoening kan ook worden herleid tot de periode direct voor of na de geboorte, omdat de tepels zich op dit moment uit het borstweefsel ontwikkelen. Af en toe kan een baby worden geboren met amastia, wat het ontbreken van alle borstweefsel aan een of beide kanten is, inclusief de afwezigheid van de tepel.

Hoewel athelia zelf als een goedaardige aandoening kan worden beschouwd, kunnen vrouwen die aan beide kanten tepels missen geen borstvoeding geven. Als de aandoening een geïsoleerde afwijking is, is dit het ernstigste probleem voor mensen met de aandoening. Athelia is echter gekoppeld aan een aantal meer ernstige ziekten, waaronder de Poolse sequentie, ectodermale dysplasie en het syndroom van Yunis-Varon, die allemaal aangeboren zijn.

In de volgorde van Polen is de borstspier vervormd of ontbreekt deze aan één kant van het lichaam, wat de ontwikkeling van nabijgelegen spieren en de hand aan dezelfde kant beïnvloedt. Vaak missen baby's die met deze aandoening worden geboren ribben en vertonen ze een toegenomen weefsel tussen de vingers, wat het motorisch vermogen aantast. Bij meisjes zijn de borst en de tepel aan de aangedane zijde meestal afwezig. Deze aandoening is geclassificeerd als een niet-specifiek ontwikkelingsvelddefect en als zodanig is er geen bekende oorzaak. De volgorde in Polen is een zeldzame aandoening die bijna twee keer zo vaak de linkerkant van het lichaam treft.

Een probleem bij de ontwikkeling van het ectoderm kan athelie veroorzaken bij mensen die lijden aan ectodermale dysplasie of het Yunis-Varon-syndroom. Het ectoderm is de buitenste laag van een heel jong embryo en verandert later in de huid, het zenuwstelsel, tanden en zweetklieren. Als het ectoderm zich niet goed ontwikkelt, kunnen deze delen van het lichaam afwijkingen vertonen. De tepel, een gemodificeerde zweetklier, kan aan één of beide kanten afwezig zijn bij mensen die door een van deze aandoeningen worden getroffen.