Hva er Athelia?

Athelia er en tilstand der en eller begge brystvortene er fraværende. Dette er en medfødt tilstand, som betyr at den er til stede fra fødselen. Det er ikke mulig å utvikle athelia senere i livet, og tapet av en eller begge brystvortene på grunn av ulykke, sykdom eller kirurgi regnes ikke som athelia.

En sjelden tilstand, athelia er en fødselsdefekt som kan utvikle seg i løpet av første trimester. I løpet av den sjette svangerskapsuke begynner et voksende foster å utvikle brystkjertlene, og hvis disse ikke modnes normalt, kan babyen bli født med athelia. Forekomsten av denne tilstanden kan også spores til perioden rett før eller etter fødselen, fordi brystvortene utvikler seg ut av brystvevet på dette tidspunktet. Noen ganger kan et barn bli født med amastia, som er mangelen på alt brystvev på en eller begge sider, inkludert fraværet av brystvorten.

Selv om athelia i seg selv kan betraktes som en godartet tilstand, vil kvinner som mangler brystvorter på begge sider ikke kunne amme. Hvis tilstanden er en isolert avvik, er dette det alvorligste problemet for personer med tilstanden. Athelia er imidlertid knyttet til en rekke mer alvorlige sykdommer, inkludert Polen-sekvens, ektodermal dysplasi og Yunis-Varon syndrom, som alle er medfødt.

I sekvensen i Polen er brystmusklen deformert eller mangler på den ene siden av kroppen, noe som påvirker utviklingen av muskler i nærheten og hånden på samme side. Spedbarn født med denne tilstanden mangler ofte ribbeina og viser økt bånd mellom fingrene, noe som svekker motorens evne. Hos jenter er brystet og brystvorten på den berørte siden vanligvis fraværende. Denne lidelsen er klassifisert som en ikke-spesifikk utviklingsfeltdefekt, og som sådan er det ingen kjent årsak. Polen-sekvens er en sjelden tilstand som påvirker høyre side av kroppen nesten dobbelt så ofte som venstre.

Et problem i utviklingen av ektoparmen kan forårsake athelia hos personer som er rammet av ektodermal dysplasi eller Yunis-Varon syndrom. Ektodermen er det ytre laget av et veldig ungt embryo og blir senere til hud, nervesystem, tenner og svettekjertler. Hvis ectoderm ikke klarer å utvikle seg ordentlig, kan disse kroppsdelene vise unormalt. Brystvorten, som er en modifisert svettekjertel, kan være fraværende på en eller begge sider hos personer som er berørt av en av disse forholdene.