Vad är Athelia?

Athelia är ett tillstånd där en eller båda bröstvårtorna är frånvarande. Detta är ett medfødt tillstånd, vilket innebär att det finns från födseln. Det är inte möjligt att utveckla athelia senare i livet, och förlusten av en eller båda bröstvårtorna på grund av olycka, sjukdom eller kirurgi anses inte athelia.

Ett sällsynt tillstånd, athelia är en födelsedefekt som kan utvecklas under första trimestern. Under den sjätte graviditetsveckan börjar ett växande foster utveckla bröstkörtlarna, och om dessa inte mognar normalt kan barnet föds med athelia. Förekomsten av detta tillstånd kan också spåras till perioden omedelbart före eller efter födseln, eftersom bröstvårtorna utvecklas ur bröstvävnaden vid denna tidpunkt. Ibland kan ett barn föds med amastia, vilket är bristen på all bröstvävnad på en eller båda sidor, inklusive frånvaron av bröstvårtan.

Även om athelia själv kan betraktas som ett godartat tillstånd, kommer kvinnor som saknar bröstvårtor på båda sidor inte att amma. Om tillståndet är en isolerad avvikelse, är detta det allvarligaste problemet för personer med tillståndet. Athelia är emellertid kopplad till ett antal mer allvarliga sjukdomar, inklusive Polens sekvens, ektodermal dysplasi och Yunis-Varon syndrom, som alla är medfödda.

I polens sekvens deformeras eller brister bröstmuskeln på ena sidan av kroppen, vilket påverkar utvecklingen av närliggande muskler och handen på samma sida. Spädbarn födda med detta tillstånd saknar ofta revben och visar ökad band mellan fingrarna, vilket försämrar motorförmågan. Hos flickor är bröstet och bröstvårtan på den drabbade sidan vanligtvis frånvarande. Denna störning klassificeras som en ospecifik utvecklingsfältdefekt, och som sådan finns det ingen känd orsak. Polens sekvens är ett sällsynt tillstånd som påverkar kroppens högra sida nästan dubbelt så ofta som den vänstra.

Ett problem i utvecklingen av ektoderm kan orsaka athelia hos personer som drabbas av ektodermal dysplasi eller Yunis-Varon syndrom. Ektodermen är det yttre lagret i ett mycket ungt embryo och förvandlas senare till hud, nervsystem, tänder och svettkörtlar. Om ektodermen inte utvecklas ordentligt kan dessa delar av kroppen uppvisa onormalitet. Bröstvårtan, som är en modifierad svettkörtlar, kan vara frånvarande på en eller båda sidor hos personer som drabbats av något av dessa tillstånd.