Co to jest Athelia?
Athelia jest stanem, w którym jeden lub oba sutki są nieobecne. Jest to wrodzony stan, co oznacza, że jest obecny od urodzenia. Nie jest możliwe rozwinięcie atelii w późniejszym życiu, a utrata jednego lub obu sutków z powodu wypadku, choroby lub operacji nie jest uważana za atelię.
Rzadko występująca athelia to wada wrodzona, która może rozwinąć się w pierwszym trymestrze ciąży. W szóstym tygodniu ciąży rozwijający się płód zaczyna rozwijać gruczoły sutkowe, a jeśli nie dojrzeją normalnie, dziecko może urodzić się z atelią. Wystąpienie tego stanu można również prześledzić do okresu bezpośrednio przed lub po urodzeniu, ponieważ sutki rozwijają się z tkanki piersi w tym czasie. Czasami dziecko może urodzić się z amastią, czyli brakiem całej tkanki piersi po jednej lub obu stronach, w tym brakiem sutka.
Chociaż sama athelia może być uważana za łagodny stan, kobiety brakujące sutków po obu stronach nie będą mogły karmić piersią. Jeśli stan jest izolowaną anomalią, jest to najpoważniejszy problem dla osób z tym schorzeniem. Athelia jest jednak powiązana z szeregiem poważniejszych chorób, w tym sekwencją Polski, dysplazją ektodermalną i zespołem Yunisa-Varona, z których wszystkie są wrodzone.
W polskiej sekwencji mięsień klatki piersiowej jest zdeformowany lub brakuje go po jednej stronie ciała, co wpływa na rozwój pobliskich mięśni i dłoni po tej samej stronie. Często niemowlęta urodzone z tym schorzeniem nie mają żeber i wykazują zwiększone pasy między palcami, co upośledza zdolności motoryczne. U dziewcząt piersi i sutki po dotkniętej stronie są zwykle nieobecne. Zaburzenie to jest klasyfikowane jako niespecyficzna wada rozwojowa i jako takie nie ma znanej przyczyny. Sekwencja polska jest rzadkim stanem, który dotyka prawej strony ciała prawie dwukrotnie częściej niż lewa.
Problem w rozwoju ektodermy może powodować atelię u osób dotkniętych dysplazją ektodermalną lub zespołem Yunisa-Varona. Ektoderma jest zewnętrzną warstwą bardzo młodego zarodka, a później zamienia się w skórę, układ nerwowy, zęby i gruczoły potowe. Jeśli ektoderma nie rozwinie się prawidłowo, te części ciała mogą wykazywać nieprawidłowości. Sutek, który jest zmodyfikowanym gruczołem potowym, może być nieobecny po jednej lub obu stronach u osób dotkniętych którymkolwiek z tych stanów.