Wat is vitamine D-resistente rachitis?

Rachitis is een aandoening uit de kindertijd die botten zwak en broos maakt. Hoewel een groot percentage van de gevallen het gevolg is van ondervoeding, worden sommige gevallen veroorzaakt door een genetische mutatie. Een dergelijke genetische variatie leidt tot lage niveaus van de stof fosfaat in het lichaam. Dit type staat bekend als vitamine D-resistente rachitis of X-gebonden hypofosfatemie.

Botgerelateerde problemen zijn de primaire indicator voor vitamine D-resistente rachitis. Door de zachtheid van de botten buigen ze vaak en vervormen ze. Vooral rondingen in de benen, borst en rug komen veel voor. Bovendien kan de aandoening de vorm van de schedel veranderen en dus een vierkant uiterlijk geven. Vitamine D-resistente rachitis maakt ook getroffen personen kwetsbaarder voor botbreuken en botpijn.

Aanvullende symptomen correleren ook met vitamine D-resistente rachitis. Deze omvatten tandgerelateerde problemen, zwelling van de borst en vergroting van de pols. Spieren worden vaak ook nadelig beïnvloed, omdat ze abnormaal zwak kunnen worden of oncontroleerbare spasmen kunnen krijgen.

Vitamine D-resistente rachitis veroorzaakt een kettingreactie in het lichaam, beginnend met de nieren. Een of meer nierbuizen werken niet door de aanwezigheid van de rachitisafwijking, waardoor een stof die bekend staat als fosfaat zich concentreert in de urine in plaats van in het bloed. Als gevolg hiervan heeft het bloed niet voldoende fosfaat om botten te leveren. Omdat fosfaat ervoor zorgt dat botten sterk blijven, veroorzaakt de afwezigheid ervan botmisvorming.

Deze aandoening wordt verergerd door een tekort aan vitamine D. Vitamine D is een vitale component van een goede calciumverdeling in het lichaam. Calcium is op zijn beurt een van de belangrijkste bouwcomponenten van botten: verminderde calcium resulteert in verminderde botsterkte.

Rachitis kan worden veroorzaakt door ondervoeding of door een erfelijk gendefect. Vitamine D-resistente rachitis is een genetische aandoening. Het wordt meestal gevonden als een mutatie in het X-chromosoom van een individu en wordt doorgegeven als een dominante eigenschap.

Traditionele behandeling van rachitis is afhankelijk van twee benaderingen: goede voeding en blootstelling aan zonlicht. Voedingsmiddelen zoals vis en zuivelproducten bevatten vitamine D, dus inname van deze stoffen of bepaalde oliën kan worden aanbevolen. Vitamine D is ook te vinden in ultraviolet (UV) licht, dus bepaalde niveaus van UV-blootstelling bieden een andere behandelingsoptie. Vitamine D-resistente rachitis is echter vaak immuun voor de effecten van vitamine D alleen. Daarom vereist de behandeling van deze aandoening meestal inname van fosfaat en een medische vorm van vitamine D.